关爱“玻璃人”——血友病患者的居家生活与康复指导

作者：程红霞 山西白求恩医院

审核：张睿娟 山西白求恩医院血液科 主任医师

血友病患者常常被称为“玻璃人”，因为一些微不足道的外伤对他们来说可能会带来致命的风险。然而，随着现代医学的不断发展，越来越多的血友病患者可以摆脱恐惧，回归正常生活，甚至实现生育健康后代的梦想。

1.什么是血友病？

血友病是一种由于X染色体异常导致的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。通常，男性患病，女性携带并传递该疾病，女性患者极为罕见。

2.血友病的特点特征

①遗传性：血友病是由遗传基因突变引起的疾病，通常在家族中代代相传。

②终身性：一旦患病，患者需要终身接受治疗和管理。

③致残性：频繁出血，特别是关节和肌肉出血，可能导致永久性残疾。

3.血友病的类型

①血友病A：因第VIII凝血因子（FVIII）缺乏引起，占血友病患者总数的80%-85%。

②血友病B：因第IX凝血因子（FIX）缺乏引起，占血友病患者总数的15%-20%。

4.血友病的临床表现——出血

血友病患者的出血多为自发性或由轻微外伤引起，出血部位包括皮肤黏膜、肌肉、关节等，常见于小手术（如拔牙、扁桃体摘除）后的出血不止。重度血友病患者即使没有明显外伤也可能发生“自发性”出血，通常表现为软组织或深部肌肉内血肿；负重关节（如膝关节）反复出血，最终形成血友病性关节病，表现为关节肿胀、僵硬、畸形等。

血友病的严重程度由因子浓度决定：

①重度：因子浓度

②中度：因子浓度1%-5%（0.01-0.05），偶有自发出血，创伤或手术后易发生严重出血。

③轻度：因子浓度5%-40%（0.05-0.40），仅在严重创伤或大手术后发生严重出血。

5.血友病的治疗方式

（1）一般治疗：自我防护、预防损伤和出血，及早有效处理出血，避免并发症的发生。对于出血严重的患者，应提倡预防性治疗。

（2）替代治疗：通过补充缺失的凝血因子，及时有效地控制出血，是防治血友病患者出血的关键措施。主要包括：

①按需治疗：出血发生后，根据出血部位和严重程度输注凝血因子，目的在于及时止血。

②预防治疗：定期预防性输注凝血因子制品，可防止关节残疾，使患者能够正常生活、工作和学习。随着我国经济和医疗条件的改善，建议在经济条件允许的血友病患者中逐步实施中剂量预防治疗方案。

③居家治疗：居家治疗是指血友病患者和（或）家庭成员经过正规训练后，在家中对已经（或可能）出现的出血进行评估和治疗的模式。

6.以替代治疗为主的居家治疗有哪些优势和注意事项

居家治疗的患者可以立即获得凝血因子，实现最理想的早期治疗，减少疼痛、降低致残风险，同时减少因并发症住院而产生的高额医疗费用。这一治疗模式是医院护理服务的延伸和补充。

（1）居家治疗的适应症：关节出血、肌肉出血（特别是上、下肢）以及皮肤瘀伤或不需要缝合的割裂伤。

（2）居家治疗前需要参加培训

患者及家属需要在血友病中心接受综合关怀团队的诊疗与随访，学习出血评估、急救措施、凝血因子的配置、存放和使用、无菌操作、凝血因子剂量计算、自我注射以及治疗记录的填写与保存等内容。

（3）做适当的康复运动

①适当的运动对血友病患者的神经肌肉发育和整体健康具有重要作用。日常生活中，建议选择非接触性运动，如：游泳、步行、慢跑、高尔夫、骑自行车、乒乓球、羽毛球、划船等。

②不建议参与高接触性和高碰撞性运动，如：足球、拳击、摔跤、滑雪等。这些运动可能会造成威胁生命的严重伤害。如果患者选择参与此类运动，必须接受足量的预防治疗，并对潜在风险有充分了解。

7.结语

血友病是一种可以通过规范治疗和管理实现良好生活质量的慢性疾病。通过提高社会对血友病的认识，促进科学预防、规范诊疗和护理，让每位血友病患者都能享有治疗的机会，共享和谐健康的生活，是我们每一个人应共同努力的目标。让我们携手关爱身边的“玻璃人”，一起为血友病防治工作贡献力量。