【医疗问答】什么是视网膜色素变性？

作者：彭春霞 首都医科大学附属北京儿童医院 副主任医师

审核：李 莉 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师

视网膜色素变性（RP）是一种复杂的因基因突变造成的遗传性视网膜色素膜变性性的疾病谱。它以进行性视网膜变性及功能障碍为主，主要累及视网膜色素层（RPE）及感光细胞。临床上以夜盲、进行性视野缩小及视网膜骨细胞样色素沉着为特征。

基因突变是发生视网膜色素变性的根本原因。在不给予干预治疗的情况下，视网膜色素变性的自然病程差别比较大。部分病例在儿童期就出现严重的视力损伤，如果伴有近视、远视或散光的情况，往往会误诊为弱视。而部分患者直到成年都无症状。视网膜色素变性的典型病程是逐渐丧失周边视野损伤，表现为向心性视野缩小，大多数患者因视野缩小，到40岁时已满足法定盲的标准。

目前治疗方法包括：补充维生素和营养可能对治疗有效；视网膜细胞移植、视网膜假体植入及基因疗法，均为在验状态。