多灶性运动神经病：可治的罕见病，但容易误诊误治！

作者：樊东升 北京大学第三医院 主任医师

审核：胡文立 首都医科大学附属北京朝阳医院 主任医师

多灶性运动神经病（MMN），是一种少见的、以运动神经受累为主的慢性多局灶性脱髓鞘性神经病。

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多灶性运动神经病是在1982年由Lewis首次提出，1988年由Pestronk等首先命名。主要临床表现是慢性、多局灶性、不对称性的肢体无力，其电生理特点是节段性运动神经传导阻滞，是一种获得性以脱髓鞘损害为主的运动神经病，感觉神经几乎不受影响。

多灶性运动神经病各个年龄段人群均可发病，好发年龄为20-50岁。本病主要影响肢体，开始可以是一侧上肢起病，也可以是一侧下肢起病，然后慢慢影响到其他肢体，进行性发展，逐渐影响到更多部位。

多灶性运动神经病早期明确诊断后，经过积极治疗是可以好转、治愈的。如果一年、两年，甚至三年，都没有明确诊断，没有给予正确的治疗，可能会致残，因为神经损伤具有不可逆性。这种损害虽然进展缓慢，但毕竟在逐渐往前发展，到一定程度再进行治疗，很难完全恢复正常，可能影响走路，最后甚至坐轮椅，严重影响生活质量。当然，多灶性运动神经病主要影响肢体，不至于威胁生命。

多灶性运动神经病是一种非常典型的自身免疫介导的疾病，属于自身免疫性疾病，它只是更多地局限在周围神经，本质是由于自身免疫紊乱导致的。

多灶性运动神经病发病比较隐匿，表现为缓慢进展的非对称性肢体无力，以上肢受累最多见，表现为手部肌肉无力，比如拧瓶盖拧不开，病程至少在半年以上。随着病情进展，可出现其他肢体无力和肌肉萎缩。一般不影响延髓和脑神经支配的肌肉，多数患者没有感觉障碍或感觉障碍很轻。所以，在临床上很多患者被误认为是运动神经元病，也就是俗称的渐冻症。

多灶性运动神经病具有散在、多灶性的特点，所谓多灶性，更多地表现为一种交叉性的特点，交叉是它的一个很典型的临床表现，比如左侧上肢、右侧下肢起病；先后起病，比如一侧上肢先起病，然后对侧下肢再起病。

运动神经元病有个很重要的特点，就是有上运动神经元损害，表现为肢体僵硬、反射亢进、病理征阳性。而多灶性运动神经病没有上运动神经元损害，只有下运动神经元损害。运动神经元病虽然诊断标准一定要有上、下运动神经受损，但是有一些患者在早期，上运动神经元受损并不明显，随着病程发展，可能半年、一年、两年以后，上运动神经元损害才慢慢表现出来。所以在早期阶段，诊断是不是运动神经元病有一定的困难。

多灶性运动神经病经治疗以后有效，可以治愈，但是如果诊断不明确、治疗不及时，没有进行针对性的治疗，会进行性发展。而运动神经元病到现在是一个不可治愈的疾病，虽然可以控制，但是没办法完全治愈。所以考虑运动神经元病的时候，一定要与多灶性运动神经病进行鉴别。

多灶性运动神经病的诊断主要依靠临床表现、神经系统查体、实验室检查、神经电生理和神经影像学检查。

实验室检查，血和脑脊液抗神经节苷脂抗体（GM1）IgM阳性，可见于部分患者，不是所有多灶性运动神经病患者都会阳性；多灶性运动神经病患者一般脑脊液白细胞正常，蛋白可有升高或正常；对于多发性单神经病的患者，通常需要进行多种化验检查，如血沉、ANCA、ANA、ENA、甲状腺功能、ACE以及肿瘤筛查，以排除其他疾病。

诊断多灶性运动神经病最重要的是电生理检查，主要是做肌电相关的电生理检查，一是肌电图，二是周围神经传导测定，检查肌肉本身有无改变，测定支配这个肌肉的周围神经有无改变。

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典型的传导阻滞表现是多灶性运动神经病诊断的一个关键证据；电生理上发现多灶的特点，有多个部位的局灶性脱髓鞘，对诊断多灶性运动神经病也起着关键性的作用。