发病率三十万分之一的罕见病，终于出院了！

刚出生的小宇（化名）每月才长1斤，生长发育低于同龄儿；两个月大时，发现血红蛋白、血小板减少，肝脾肿大……起初怀疑是白血病，但一系列检查后排除了，导致这一切的原因到底是什么？在基因检测的帮助下，谜团终于解开了：小宇得的是恶性婴儿型石骨症，一种发病率只有1/300000的罕见病。

幸运的是，父母带着小宇来到国家儿童医学中心北京儿童医院。该院自2006年开始通过造血干细胞移植治疗石骨症，是国内最早报道石骨症治疗成功的医疗机构，也是国内最大的石骨症移植治疗中心。在这里，小宇的造血干细胞移植术成功完成，并于3月10日顺利出院。

刚出生就得了罕见病，发病率只有三十万分之一

2020年5月5日，可爱的小宇出生了，体重7斤多。父母如获至宝，想象着他茁壮成长。小宇的妈妈是一名重症监护室护士，可细心的她发现孩子长得很慢，2个月大时便开始就诊，后来又发现他的右下肢出现肿胀。

X拍片提示，小宇的右股骨干骨折，长骨骨质密度不均匀增加，骨髓腔变窄或消失。这与罕见病石骨症的症状极其相似，造血空间减少导致了血细胞减少，而代偿性髓外造血增加导致了肝脾肿大。2020年8月，小宇的基因检测结果证实了石骨症这个诊断。

当地医生告诉小宇父母，小宇得的是恶性婴儿型石骨症，发病率仅为1/300000。造血干细胞移植是唯一的治疗方法，但移植风险高，当地医院治不了，建议去国家儿童医学中心北京儿童医院，因为那里积累了不少治疗该病的成功经验。

这让这个几乎绝望的家庭看到了一线希望。第二天，家长就带着小宇来到北京儿童医院，慕名来到干细胞移植科秦茂权主任医师的门诊。得知小宇的情况，秦茂权主任医师当天就给小宇加了号。

此时，小宇已经出现了严重的贫血、血小板减少、肝脾肿大，全身可见皮肤出血点，右下肢骨折处已被支具固定，且免疫力低下，反复感染。秦茂权主任医师初步评估了小宇的情况，并告诉家长异基因造血干细胞移植术有望治愈该病。听到这，小宇的父母终于松了一口气，他很快被收入干细胞移植病房，病房安排石骨症治疗经验丰富的朱光华副主任医师负责。

2020年11月，在北京儿童医院医护人员的精心治疗下，小宇的感染得到控制，骨折也恢复了，终于住进了移植仓进行单倍体异基因造血干细胞移植术，手术获得成功。随后，在干细胞移植团队的努力下，一步步克服急性移植物抗宿主病、移植相关血栓性微血管病、肠道感染等石骨症常见的移植相关并发症，正是这些并发症严重影响了石骨症患儿的生存率。不到1岁的小宇，也非常配合治疗，坚强的他近3个月不能吃喝，完全靠静脉营养维持生命。

2021年3月，小宇的生命体征开始逐渐趋于平稳，各种并发症得到有效控制，各项指标逐渐好转，并逐步恢复饮食，精神状态好转，达到出院标准。10个月大的他，在医护人员查房时，会调皮地眨眼睛“放电”，也会挥动小小的手掌。

历经磨难终能出院了，小宇妈妈紧锁的眉头舒展了。她说，小宇是幸运的，能在北京儿童医院移植成功，是干细胞移植科给了他第二次生命。小宇的父亲是一名军人，因工作原因远在千里之外，听到孩子出院的消息也哽咽了。

恶性石骨症诊断难度、治疗难度都很大

小宇患的疾病石骨症又称大理石骨、骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-Schonberg病。其中恶性婴儿型石骨症病情严重，多于1岁内发病，10岁内死亡率高。此类患者和小宇一样，出生后很快就会出现进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，脑积水和自发性骨折等。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，还常伴有失明。该病病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。

造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。遗憾的是，因为石骨症患儿骨髓腔狭小、脾大，干细胞植入难度较大，再加上患儿骨发育异常，常伴有鼻咽及胸廓畸形，移植过程中及移植后容易出现上气道梗阻、肺炎及呼吸衰竭等严重并发症，移植难度相当大。

一般来说，在出现严重并发症前的疾病早期进行移植效果更好。但由于本病非常罕见，诊断难度大，不少患儿诊断明确时，已经出现失明、失聪、智力发育异常或反复感染，失去移植时机。曾有一名患儿出生后5个月即出现相关症状，但直到8岁才确诊，失去了最佳治疗时机，移植3次才成功。而得益于该患儿的确诊，她妹妹在10个月大时便确诊了，治疗效果明显优于姐姐。

多学科协作助力诊治，治疗水平位居全球前列

北京儿童医院干细胞移植科自2006年起开始通过造血干细胞移植治疗石骨症，是国内最早报道移植成功病例的医疗机构。

全国各地的石骨症患儿慕名来到北京儿童医院，目前已累积了54个病例，属于国内最大的治疗石骨症的移植中心。在全球已报道的单中心数据中，北京儿童医院干细胞移植治疗石骨症病例数位居前列。“我们治疗的第一位患者已经上了高中，生活、学习都很正常，现在还经常跟我们分享照片，”秦茂权主任医师介绍道，在这54例患儿中，最小的患儿移植时仅4个月，体重6公斤；患儿的最长随诊时间为15年。移植后，患儿的骨骼均出现不同程度修复，身高等生长发育指标均逐步追上正常同龄儿。

在石骨症的治疗成功率上，北京儿童医院也处于国际领先水平。据权威期刊《BLOOD》发表的2015年全球多中心石骨症治疗数据报道，同胞全合来源异基因造血干细胞移植5年总体生存率62%，其他供者来源（包括无关全合供者，亲缘单倍型供者）的仅为42%。而北京儿童医院治疗病例5年总体生存率达76.7%，移植难度更高的亲缘单倍型供者移植的生存率则高达73.9%。

石骨症症状涉及多器官多系统，为此，北京儿童医院对石骨症的治疗采用多学科协作，干细胞移植科与眼科、口腔科、神经中心、康复科、影像中心等科室密切合作，共同管理，监测相关并发症，及时进行专科治疗，提高患儿生存质量。此外，干细胞移植科还与北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室合作，为石骨症患儿家庭提供遗传咨询服务，指导石骨症家庭优生优育。为提高全国石骨症的诊治水平，北京儿童医院还牵头组织全国各地移植中心，开展中国儿童造血干细胞移植协作组-石骨症的多中心前瞻性临床研究，提高医务工作者对该病的认识和规范化诊治水平，让更多石骨症患者受益。