不一样的水肿——遗传性血管性水肿

这是 达医晓护 的第 3411 篇文章

这种水肿可是病

一名11岁男孩威威（化名）在过去5年里反复手、脚和脸出现肿胀，每年发作6-7次，伴声音变粗、呼吸困难。每次发作会持续2-3天，采用家庭疗法后症状消失。偶尔有腹部疼痛，在发作开始时种类不一，但没有瘙痒、发红或湿疹。很明显这些发作与任何食物、药物或其他偶发疾病无关。家庭病史显示母亲自孩童时期起也有相似的发作史，威威的哥哥也有相似的发作史，并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。

体检时，发现威威眼睑、嘴唇以及手背有轻度的非凹陷性水肿，伴有轻度的声音加重。间接的喉镜检查显示喉部水肿，累及杓状会厌襞和真假声带。临床诊断为遗传性血管性水肿。

血细胞计数、尿液分析、肝肾功能检查正常。血浆补体C4估计结果以共同径路筛查的方式做出，其值减至0.14 g/L (正常值0.20-0.50 g/L)。C1酯酶抑制因子的估计值也减少29%（正常70-130%）。给病人以口服一日两次1mg康力龙治疗六周，目前的病情发作得到缓解。当病情缓解情况持续时，剂量减为一日一次1mg，为期6个月。治疗期间定期检测其肝功，未见异常。询问父母该疾病的本质，虽然母亲有非常少的很轻的发作，但不需要任何积极的干预，她的血清C4水平减至0.06 g/L，C1酯酶抑制因子减至29%，而孩子的父亲的这两个参数水平均正常。

什么是遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。本病在任何年龄均可发生，但大多数于儿童期或少年期出现，常伴有腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表现，一般有家族史。该病的发病率约为1/50000-100000。

遗传性血管性水肿有何表现

皮肤黏膜肿胀通常具有发作性、反复性和非凹陷性的特征，一般不会痒，不伴有荨麻疹。肿胀会在12-18小时内逐渐加重，经过48-72小时又逐渐消退。水肿多发生于组织疏松处的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或者肢体某侧。单发多见，偶见发生于两处以上。可伴有声音嘶哑、吞咽困难、下消化道急腹症样改变，严重者可以出现呼吸困难甚至窒息。患者出生即有C1INH缺陷，但儿童期多属轻微，常常到青春期才发病，到老年时发作次数减少。

遗传性血管性水肿如何治疗

1.全身治疗

一般均采取对症处理。急性发作时可选择C1INH浓缩剂或重组C1INH、缓激肽受体拮抗剂及激肽释放酶抑制剂等。还可选择抗纤溶药物如氨基己酸、雄性激素（如康力龙）等治疗。腹部绞痛时服用阿片类制剂。发生喉头水肿时，可选择肾上腺素、氢化可的松、麻黄碱、氨茶碱等药物治疗。

2.局部治疗

局限性水肿可外搽10%炉甘石洗剂或者1%薄荷脑洗剂。如发生急性喉头水肿者应及时施行气管插管，必要时行气管切开术。

遗传性血管性水肿如何预防

1.避免近亲结婚，有家族史者生育前可进行遗传咨询。

2.避免诱发因素，如外伤、感染等。

上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B202117)

作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏