国际罕见病日丨“木偶人”“瓷娃娃”…你了解多少？

今年两岁半的纤纤（化名）患有脊髓性肌萎缩症。年初在母亲的陪伴下，成为湖南省儿童医院在原来70万元一针的“天价”救命药——诺西那生钠注射液纳入医保后首批接受注射的患者之一。

据调查，以往罕见病患者平均确诊时间为4年，临床上病例少、经验少、可用药品少且贵，导致很多罕见病患者“被耽搁”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在我国，包括纤纤在内的2000多万罕见病患者越来越多地“站到了聚光灯下”。

不放弃每一个生命，让生命之花绽放绚丽色彩。制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……我国始终践行“人民至上、生命至上”理念，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你对罕见病了解多少

木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，却是一个个家庭锥心的痛。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。

没有人看到这样的场景会无动于衷——

十几岁的少年小多多（化名）被“石人症”——进行性骨化性纤维发育不良症折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八岁的儿童。髋关节、膝关节、肘关节的异常骨化让他动弹不得，躺在病床上，连最基本的翻身都做不到，旁人为他翻身时像翻动一块硬木。

作为一种先天性的、由基因位点突变所导致的疾病，“石人症”堪称罕见病中的罕见病。据国际患者组织“聚焦进行性骨化性纤维发育不良症”估计，“石人症”在我国的发病率为百万分之一到百万分之二之间，发病年龄早，甚至有些出生一个月内的婴儿就会出现早期症状，但患者智力并未有异常。

记者采访了解到，目前医生、医学检验人员对“石人症”的认识存在不足，相关的确诊检测需要花费较长时间，转移多家医院，很容易耽误患者治疗。目前，该病尚未纳入我国罕见病目录。

更快更准诊断！让更多罕见病患者“被看见”

罕见病种类多、发病率低、临床研究少，成为人类共同面临的重大医学难题。但由于人口基数大，罕见病患者的绝对数量在我国其实并不少。

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，不少医院尚不具备罕见病诊断技术。此外，罕见病患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力。

目前，全国“两会”召开在即，有政协委员已经提出包括共同探索罕见病药品医疗保障机制、将相关药品纳入商业健康保险等建议，以在更大力度上解决患者的用药难、看病难问题。

此外，考虑到80%的罕见病都与遗传变异有关，加强相关预防、筛查，同样重要。

与病魔作战！各方协力推进罕见病防治能力提升

曾经，我们习惯地认为：罕见病的患者，必然是少数的。但是放在人口基数庞大的中国甚至全球，患者总数却是惊人的。不幸的是，这些患者多半是从儿童期就要开始面对这小概率的罕见人生。

关注罕见病的救治，就是关注我们每一个人自己的未来。罕见病是常见病发展到极致的结果，也是疾病病种细分的必然结果，关注和研究罕见病，深入到罕见病疾病的本质，也会有利于常见病的治疗，最终受益的会是我们所有人。因此，罕见病患者不是我们的负担，天价的“孤儿药”也不再是与我们无关。

121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……近年来，我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未歇步。

李林康说，中国正在协力打造出破解罕见病用药的“中国样本”，用心呵护每一个患者的生命。“不让一个患者掉队是我们共同的心愿和责任”。在国家卫生健康委、中国罕见病联盟、北京协和医院等的共同努力下，通过中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目。国家在“十四五”期间将拨付资金3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗、罕见病患者及家庭成员遗传检测和咨询、医师罕见病诊疗能力培训等工作。

这是一场并不孤独的战斗。自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

在第15个国际罕见病日

我们祝福每一个罕见病患者

平安快乐

就如同祝福

我们每一个人的生命一样

一切没有因罕见而不同

接纳特殊的存在

拥抱罕见的人生

我们一起陪你走过！

综合来源：新华社、新京报、北斗融媒等