一个罕见病孩子的成长，每天的餐食精确到0.1克

英娜和家人给孩子准备饭菜时，会用秤称一下。家里的电子秤精确到0.1克，每种食物都有精准的用量。这并不是因为要节食控制体重，而是因为他们的女儿是一位罕见病患者。看起来美味的食物，对孩子来说可能是“毒药”，严重的话可能导致呕吐脱水、昏迷不醒。

英娜的女儿，这些瓶瓶罐罐是她长期服用的药物、特食、特奶

英娜对那天的情景记得清清楚楚。在医院入口处等待停车时，她收到医生的短信：“甲基丙二酸血症，你搜索一下吧。”一种不祥的预感压下来，她的身体忍不住颤抖——隐性遗传罕见病，没有治疗的先例。

英娜的女儿患上的是一种名为甲基丙二酸血症（MMA）的疾病，目前在中国的患病率大约为6.7/10万。这是一种常染色体隐形遗传病，多数在婴幼儿时期发病。该疾病能引起神经、肝脏等多个系统受损，患者会出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等。甲基丙二酸血症和丙酸血症（PA）目前都无法治愈，致死致残率高。

但英娜团队制作的“MMA和PA之家工作汇报”上面，在介绍这种疾病的治疗方法时，特地用大号字写了这么一句话：“虽然MMA和PA暂无有效的治疗手段，但通过正确的药物和饮食控制，患儿完全有可能接近正常孩子发育水平。”

英娜和老公在网上无意间找到了“组织”——一个由340多个患者家属组成的MMA与PA病友群。进群以后，英娜突然觉得心里有底了。她原本就是热心肠，热爱集体生活。后面在群里，她积极帮外地的病人家属联系北京这边的医生，还广泛动员，吸纳更多的患儿家长进群。此外，她还担当起了科学喂养的义务讲解员，教其他家长配比食物。她曾教一个家长计算几种食物的蛋白质含量总和，讲到了凌晨三点。

2019年4月，壹基金海洋天堂计划项目伙伴-蔻德罕见病中心在河北举办了“全国罕见病患者组织能力建设培训会”。英娜了解到消息后就去参加了，在培训会上，她受到很大的触动：既然其他罕见病病友们可以建立互助社群，我们为什么不能联合起来，为孩子们“搞点事情”呢？这样更多的病友可以找到组织，互助养娃，也能让社会关注到这个人群。

英娜参加2021年罕见病患者组织能力建设培训做工作汇报

经过两年多的发展，如今英娜创办的“MMA和PA之家”有13名志愿者，分别来自北京、山东、浙江、陕西和东三省，他们全部是患者家属，工作起来任劳任怨。天南海北的患者家属通过网上的指引、医生的介绍，也来到了这个群体中间。他们的QQ群成员，如今已经发展到了800多人。

借助平台和公益组织的力量，英娜和她的成员将翻译、制作好的MMA/PA治疗手册邮寄给各地的患者家长，由他们转交给当地妇幼医生，为地区医生治疗这种病提供文献支持；在蔻德罕见病中心的支持下，完成了“柠檬宝宝”的科普动画；他们为患者和国内和国际的医生搭建了平台，还在2020年疫情期间邀请医生开展了一系列线上讲座；组织医患交流会、水疗康复营、冬令营……

为了更好地照顾孩子，英娜辞了工作，从身心都投入到照顾孩子及患者组织到工作中去。群里的事务非常繁琐，有时候做着做着，会突然陷入茫然，总有顾及不到的地方，她多次想过重返工作岗位，毕竟那是她多年追求的事业。

“人不是万能的”，这样的想法会让她陷入困顿的境地。但那些在远方闪烁的头像，又像一颗颗鲜活的、跳动的心，在呼唤着她。

不可忽视的两千万罕见病患者

作为极少数群体，罕见病患者的声音是难以被听见的。蔻德罕见病中心曾做过一个小调研，在2016年12月，在搜索引擎上输入“罕见病”、“孤儿药”为关键词进行搜索，得到相关结果分别为约330万条、约50万条。5年后，这组数据是超过1亿条及13900万条。

可见，在这短短的5年时间，对于罕见病的关注到了另一个高度。除此以外，国家围绕着药物引进、医疗保障等多个方面出台了超过10个相关政策及指导文件。希望能让中国罕见病患者病有所药，药有所保。

但这对于罕见病患者来说还不够。目前已知的罕见病约有7千多种，目前世界范围内仅有600多种药物可用于治疗罕见病，在中国约有2000万名罕见病患者，他们普遍面临着无药可治、药物昂贵用不上等问题。

要解决罕见病问题，需更好的连结社会各界的力量，探索可持续、有策略、系统性的解决方案。而在这其中必然少不了患者及患者组织的力量及声音。罕见病患者及家属发起的罕见病患者组织，他们因为罕见的疾病连结在一起，从孤独遥望的个体，到发出统一而有力量声音的组织，像稻草人一般守护着一片片麦田。

自2011年至2021年，在壹基金连续10年的资助下，蔻德罕见病中心不断总结经验，结合现有国内组织的实际情况，建立并完善“培育孵化”、“能力建设”、“小额资助”三大支持体系，逐步形成国内罕见病组织交流互助体系。10年来，培育孵化组织超过40家，涉及罕见病种类超过100种。

罕见病领域的道路仍然非常漫长，希望更多公众一起“为爱呐罕”，支持罕见病患者组织及罕见病患者，让爱不罕见。