罕见病其实不罕见，为爱呐“罕”，关爱罕见病从了解开始

《生命密码》一书中表明：据统计，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。

也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。

一、什么是罕见病？

在我国，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于140000的疾病被称为罕见病。

即使是万分之一的概率，落在每一个罕见病患者及家庭身上，都是百分之百的苦难。

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”。今年的主题是“分享你的生命色彩”。

瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝，这三个童话般的名字分别对应成骨不全症、白化病、大疱性表皮松懈症三种罕见病，也是“常见”的几种罕见病。

二、罕见病的诊断不是最困难的，真正的困难是在治疗上

在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种也仅有约60%“有药可治”，多数罕见病当前治疗存在空白。

目前我国已有60多种罕见病药物获批上市，40多种被纳入国家医保目录，涉及25种疾病。

因70万元一支“天价药”被大众所获知的脊肌萎缩症（SMA）也是罕见病之一。

三、通过三级预防来防止罕见病的发生

约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，50%在出生或儿童期发病，其中30%无法活过5岁，35%的新生儿因罕见病死亡。

早筛查、早诊断、早治疗，这个在癌症管理领域已成为共识的观点，同样适用于罕见病诊疗领域。

怎样通过三级预防来防止罕见病的发生？

一级预防——孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给予遗传病携带者筛查，全面排查，从源头上予以预防。

如果已经生育过罕见病患儿，或者通过检测，确定携带某种罕见病致病基因，夫妻就可以通过胚胎移植前遗传学检测技术（PGT，第三代试管婴儿）辅助生育，取胚胎的遗传物质进行分析，挑选健康的胚胎进行植入，有望生出完全健康的孩子。

二级预防——产前。通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

如全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。

罕见病，并不罕见，就在我们的身边，每个人都可能存在基因缺陷。如果一对表象健康的夫妻正好携带了相同的罕见病基因，他们就有25%的可能性生出“罕见”宝宝。

让全社会一起都来关注罕见病，让罕见病变得更加罕见。