【国际罕见病日】康复医学科与您宝贝分享美丽色彩

每年2月最后一天是国际罕见病日Rare Disease Day，今年的主题是“Share your colours分享你的生命色彩”。相较于常见病患病人员而言，罕见病人数相对较少，但实际绝对数量并不少。全球已知的罕见病有7000多种，人数已超过3亿，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期，平均确诊周期5年，超三分之一须经5名以上医师才最终确诊，误诊率高，常累及人体多系统、多脏器、呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身患病或造成残疾，严重者可危及生命，需要长期甚至终生的治疗。罕见病已成为全球共同的重大公共卫生问题。

我国现有2000多万罕见病患者，每年新增超20万。为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗能力，2018年，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。

2019年，国家卫健委组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度。同年还发布了国内首个《罕见病诊疗指南(2019年版)》，该指南涵盖121种罕见病，并对其详细阐述了定义,病因和流行病学,鉴别诊断和治疗、诊疗流程，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障，维护罕见病患者健康权益。

2020年，国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》正式发布，首次从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白，希望通过培养更多合格的罕见病相关医药卫生工作者，从而提升医务工作者乃至全社会对罕见病的认知和关注，建立科学、系统、规范的罕见病诊疗模式。

2021年底，我国共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药价格，给很多罕见病家庭带来曙光。日前，国家卫健委已启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。截至今年2月初，已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份。

目前，我国罕见病学科已形成队列、机制、筛查、诊疗、康复、管理的全生命周期、诊疗全过程的罕见病协同创新体系。

罕见病康复治疗十分重要

早期康复介入能帮助提高罕见病患者临床治疗效果、缓解临床症状、改善残存功能、延缓疾病进展等，最大限度促进患者潜能，延迟其自理能力的丧失并帮助其恢复，缓解慢性病痛，使患者尽可能重获独立生活的能力和工作技能，重返学校和社会，回归正常生活。

如，遗传性痉挛性截瘫患者，应在有相关疾病治疗经验的康复科医师、治疗师指导下，长期坚持积极的康复治疗，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度。

如，特发性肺纤维化患者，应在康复医学专家指导下进行个体化肺康复锻炼，包括呼吸生理治疗、肌肉训练（全身肌肉以及呼吸肌锻炼）、营养支持、精神心理支持和教育。

如，黏多糖贮积症患者，通过积极的康复治疗可以在一定程度地改善关节僵硬，定期随诊脊柱和关节状况，必要时通过必要手段（如支具治疗）减轻脊柱侧弯。

如，进行性肌营养不良患者，虽然目前尚无治愈方法，但通过规范药物治疗、康复训练，使用有效的康复辅具，定期随诊评估相关系统受累并给予治疗，能够明显延缓疾病进展，延长生存期，提高生活质量，维持更好的生活功能和姿态。

——摘自《罕见病诊疗指南（2019年版）》

康复有助于改善患者功能障碍

罕见病防治应坚持预防为主罕见病多为先天性、遗传性疾病，因此，通过婚检、产检、新生儿筛查等，可有效降低罕见病发生率和远期健康损害。但由于目前缺少罕见病相关流行病学数据，医学领域对某些罕见病发病患病情况的了解仍十分局限。

与此同时，全社会对罕见病的认知度亟待提升，罕见病患者也需要得到全社会更多关注。