一位儿科医生对孤独症诊断和干预的建议

作者：宋 超 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科

孤独症，这是一种在儿童中比较常见的神经发育障碍问题，医学上有个更专业的术语叫“孤独症谱系障碍（英文缩写是ASD）”。“谱系障碍”，顾名思义，说明其表现多种多样，有轻有重，但万变不离其宗，ASD的核心问题主要是社会交往障碍和重复刻板行为狭隘兴趣。很多成年人喜欢开玩笑说自己“自闭”了，生活场景中所谓的自闭更像现在流行的一个词叫“emo”,有抑郁、孤独的意思，这和我们医学专业领域的所说的“孤独症”不是同一件事。

我原来是一名儿内科医生，2年多前转专业方向开始从事发育行为儿科工作，到目前为止，我接触到的孤独症儿童及家庭就至少有上千例。在每天的门诊当中，我见到了形形色色的家长和孩子，他们的现状、内心的担忧和期待，都让我很多时候陷入到思考之中：孤独症的早诊断和早干预为何遇到很多困难？

早干预对孤独症儿童是有益的，但这有个重要前提就是早发现孩子存在困难或者不同寻常。而现实中，早发现和早干预面临着很大挑战，细数起来原因诸多，其中有一点便是广大普儿科医生、基层儿童保健工作人员，和普通大众一样，他们对ASD所属的神经发育障碍性疾病的认识很有限。比如上周出门诊的时候，我遇到一位来自西南农村的孩子，他的妈妈在宁波工作，她带孩子来我诊室看“语言落后”的问题，询问病史加上行为观察后，我判断孩子是比较典型的ASD，他的语言固然是落后的，但更多是表现出了明显的社交困难和重复刻板行为，这个孩子已经4周岁多了，却从来没有因为行为问题去看过医生，也从来没有哪位医生说过孩子有孤独症的表现，但妈妈总觉得孩子不说话有问题，所以才专门将孩子从农村老家接到浙江来，希望医生能帮帮孩子。

随着经济发展和科技的进步，儿童的发育行为问题逐渐引起广泛关注，特别是随着发育行为儿科、儿童精神病学等学科的发展，专科医生对ASD的认识也逐渐提升，然而，面对如此高的发生率，诊疗单靠专科医生完成显然也是不现实的。在我转岗到发育行为专科之前，我和广大普儿科医生和基层儿童保健工作人员一样，对ASD所属的神经发育障碍性疾病的认识也不够，这或许和当下的医学教育有关，既往儿童常见病多发病以感染性疾病为主，比如肺炎、肠炎等，在医学院校学习和毕业后继续教育等阶段，多数儿科全科医生的知识结构仍然局限在比较传统的医学知识体系中，这并不利于孤独症儿童的早期发现，从而也直接导致早期干预无法开展。

试想一下，任何儿童3岁以前没有见过医生的概率是极低的，总会有发热咳嗽拉肚子的情况，总要去妇幼保健院或者社区卫生服务中心等地方测量身高体重、接种疫苗等等，如果这些孩子能在如上就医时被察觉到一些行为的异常，并进行有效的建议和转诊，那么很多孤独症儿童的早干预情况就会有很大不同。2021年由深圳壹基金公益基金会联合融合中国家长组织网络、守望家长组织网络、心盟网、自闭症华南网、自闭症西北网、自闭症西南网共同发起调研并撰写的《中国孤独症谱系障碍儿童早期筛查与转介调研报告》中提到，近一半的家长从发现孩子行为异常到确诊需要花1年以上的时间。

因此，加强对基层儿童保健医生及所有儿科医生进行ASD相关知识普及尤为重要，同时也建议把ASD知识纳入医学院校高等教育和毕业后继续教育之中，并且也纳入到助理职业医师、医师执业考试、护士资格证考试以及各类职称考试的大纲中。

孤独症的筛查和诊断之后，就是转介和干预工作了，这也往往是家长们最揪心的环节，因为康复服务机构和康复师的数量和质量决定了孤独症儿童是否可以实现充分的早期干预。

在家庭等自然场景下或在康复训练机构进行行为干预是目前公认的ASD支持方案，我们平常都会推荐家长前往当地残联询问康复机构，残联认定的康复机构往往是相对正规的，但是据日常观察，在一些经济欠发达地区，康复机构数量是不能满足当地孤独症儿童的需求的。也是最近的门诊中遇到的一位来自临省某县城的家长，她带着6岁的孩子来到我的诊室，打听有没有ASD最新的药物和治疗方法出来。这个孩子3岁左右在我们医院诊断考虑孤独症，当时医生建议他回到当地做康复训练，在当地某个康复机构训练了半年不到，机构老师说孩子进步很多了，可以不训练了，以后直接进特殊学校，家长也觉得孩子有了进步，就听从老师的建议自此停止了机构训练。直到这回再次就诊，我初步观察，这个孩子能力不算差，如果这几年能一直持续进行康复训练，或许有机会去普校融合教育的，只是很多事情没有那么多如果，所以当时我的心情很复杂。

康复师群体主要由康复专业和特殊教育专业的毕业生组成，他们的水平也参差不齐，大多数人基本上也没系统学过孤独症干预技术，更少有实践的机会。ASD的康复训练的内容和在学校学习的东西相差较大，这就意味着培养专业康复师需要投入更多的资源，而这部分投入基本都是机构自行负担，这也就是目前康复训练机构收费普遍偏高的重要原因。有的孩子生在康复资源多的北上广深等一二线城市，有的孩子生在康复资源少的广大县、乡、村。但ASD的发生率不会因为不同的城市和地域而发生明显变化，我们也需要看到那些生活在医疗以及康复资源紧缺地区的ASD群体，他们会面临更大的困难，ASD的康复周期都偏长，也有不少外地的家长和孩子为了康复训练长期在一线城市租房，但这前提是家庭经济条件够优越，否则很难支撑这样的开销。

最后，也想再说一说公众对孤独症的认知，我们在临床工作中，遇到太多的孩子家长们会提到“长辈说，邻居说，孩子没有问题……等等”，这也反映出了公众对于ASD的认识仍然不够，因此做好面向公众的科普也很重要。去年和今年，我自己尝试通过个人关系，去了两所江西省上饶市的两所学校（其中一所是农村学校）给家长和老师做讲座，每次讲座内容在40-60分钟，但讲完后都会被老师家长围着咨询1个小时以上，说明当地公众对类似信息的渴求和期待。

以上就是和大家分享了一些我这两年多在儿科门诊的所见所感，在未来，我还会尽自己所能，更多走进学校，走进乡村，同时也很希望社会上更多的人们可以关注到医疗和康复资源相对匮乏地区的孤独症孩子和他们的家庭，“让爱来，让碍走”。