关注血友病，人人享有康复

在我们身边有这么一些人，他们受点小伤就可能血流不止，有的甚至出现自发性出血。如出血发生在腹膜后或者颅内还可能危及生命，这个特殊的群体就是血友病患者，我们也称之为“玻璃人”。

什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，男性发病，女性携带，女性发病较罕见。

血友病分为两种：血友病甲和血友病乙。血友病甲为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，约占血友病患者的85%，血友病乙为凝血因子Ⅸ(FⅨ）缺乏，约占血友病患者的15%。研究发现，血友病甲往往比血友病乙更严重。

血友病常见的临床

出血是最常见的临床表现。

患者自身各部位自发性出血或在损伤后出血不止，其中关节腔出血占70%-80%，并以膝、肘、踝关节最为常见；肌肉和软组织出血占10%-20%，自觉局部疼痛、肿胀及皮温高；皮肤黏膜出血占5%-10%，如口鼻腔出血；血尿占出血2%-5%。

患者反复出现关节腔出血会导致关节畸形、疼痛以及行走困难等。

如何诊断血友病

一、筛查试验：血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。

二、确诊试验：通过凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性测定分别辅以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原测定可分别确诊血友病甲和血友病乙。

三、基因诊断：该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。

血友病的治疗

治疗原则：目前血友病还不能根治，替代治疗是治疗血友病的主要方法。急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗，早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。

替代治疗的药物选择：血友病甲的替代治疗首选基因重组长效凝血因子Ⅷ制剂或病毒灭活的血源性凝血因子Ⅷ浓缩制剂；血友病乙的替代治疗首选基因重组凝血因子Ⅸ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（aPCC）。此外，还有非因子药物治疗、基因治疗，目前处于研究、试验阶段。

血友病的康复治疗

康复治疗可以预防和减轻患者肌肉关节的功能障碍，提升患者的日常活动能力和生活质量。在康复治疗前，首先应对患者进行评估，包括肢体运动功能、个体活动能力和社会参与能力。

关节、肌肉出血的应急处理------在控制出血的同时配合采用PRICE原则

Protect（保护）：立刻对出血部位进行保护，避免加重。

Rest（休息）：避免受伤的肢体活动，将患处垫高休息。

Ice（冰敷）：以减少疼痛与出血，但因凝血因子活性与温度相关，因此需要注意皮温不能过低，保持37℃左右。

Compression（压迫）：可用弹性绷带或弹力袜压迫关节，轻柔的压力有助于限制出血、保护关节。如怀疑有神经损伤，谨慎使用压迫法。

Elevation（抬高）：把出血部位抬高，高于心脏，这样可以降低出血部位血管的压力，减缓出血。

出血停止，在凝血因子等临床治疗的前提下尽早行康复治疗以恢复运动功能。

物理因子治疗：可通过冷疗、经皮神经电刺激、激光等来减少渗出，缓解疼痛，促进肌肉血肿和关节积血吸收，减轻和消除滑膜炎症，维持肌肉形态和功能。

运动疗法：早期在康复医师和治疗师的指导下进行等长收缩训练，根据病情逐步增加关节活动度训练、肌力训练、牵伸训练等以维持关节活动度和恢复肌力，同时配合本体感觉训练以改善本体感觉与平衡功能。但需遵循循序渐进的原则，避免运动过量诱发再次出血。

对于畸形的关节，除常规物理因子治疗和运动治疗外，矫形器、辅助具的正确使用也可以减轻血友病患者的功能障碍，提高生活自理能力。严重者可行人工关节置换术或关节成形术，减轻疼痛，改善关节功能，提高生活质量。

“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”。让我们共同关注血友病患者，群策群力，优化服务，提升血友病的防治水平，尽可能减少患者痛苦，提高患者的生活质量。