女童王凤雅去世刷爆朋友圈，夺走她生命的到底是什么病？

　　本文专家：张小虎，厦门大学附属厦门眼科中心主治医师

　　最近，3岁女童王凤雅去世事件引起了千万网友关注，她的死因是一种叫做“视网膜母细胞瘤”的恶性肿瘤。

　　此事件在微博、朋友圈刷屏，引发众多网友关注，相关微博的转发量已近 10 万，评论超5000条。

　　对于这种眼部疾病我们了解较少，这到底是一种什么病呢？是否常见？又该如何进行治疗和检查呢？给大家科普一下相关知识。

　　视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，95%的患者年龄低于5岁，男孩和女孩的发病率相近。

　　视网膜母细胞瘤通常由基因突变所致。大约60%的患者为单眼非遗传型，40%的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致，或者正常父母的生殖细胞突变所致。

　　视网膜母细胞瘤分为多种类型，其中相当危险的一种是三侧性视网膜母细胞瘤(即一眼或双眼视网膜母细胞瘤，同时脑内松果体部位或脑干等中线结构也有肿瘤)。

　　这种情况即使采用化疗和放疗等积极治疗，几乎仍是普遍致命的，它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初5年内死亡的主要原因。

　　视网膜母细胞瘤有哪些症状？

　　视网膜母细胞瘤的孩子，最常表现为「白瞳」，俗称“猫眼”，在正常情况下眼球中央看上去是黑色的，但当这个部位呈现出白色时，就是白瞳症。另外，还可有内斜或外斜视等其他表现。

　　普通人很难用肉眼发现孩子的瞳孔变白了，除非白瞳症发展到比较严重的程度，这时候我们自己可以用个小窍门来检查下，就是手机拍照。当然这种办法有局限性，最保险的做法还是到眼底科找医生检查下。

　　在拍摄的时候，要取消消红眼功能，开启闪光灯。在正常情况下，当光线通过瞳孔进入眼睛时，大部分光线会被视网膜吸收。

　　然而，一小部分光线会被视网膜反射，然后经过瞳孔显现出来。正常的视网膜的反光是橘红色的，也就是我们通常说的照片中的“红眼”，而疑似视网膜母细胞瘤的患儿中，就看不到这种“红眼”。

　　开启闪光灯并直视摄像头时，瞳孔区呈现白色。图片来源：chect.org.uk

　　视网膜母细胞瘤常见吗？

　　视网膜母细胞瘤成人很罕见，好发于3岁之前的婴幼儿，95%的患者年龄都在5岁以下。

　　大多数患儿是单眼出现肿瘤，少部分患者则是双眼同时出现，还有不到1%的患儿是更加罕见的三侧性视网膜母细胞瘤（TRB），会在双眼的基础上同时伴发颅内肿瘤。

　　视网膜母细胞瘤是一种发病率很低的恶性肿瘤，大约每15000～20000个新生儿里才出现1个患儿。全球每年新发患儿大约8000～9000例，其中美国大约有350例，中国大约1100例左右。

　　如何进行检查和治疗？

　　视网膜母细胞瘤，因为是婴幼儿，所以常常需要在全麻下进行眼部检查，结合病史、体征及B超、彩超、CT等相关辅助结果，基本能诊断。待到手术时，取病变组织进行病理检查，则可确诊。

　　常用的治疗方法包括：光凝、冷冻、化疗、放疗（巩膜板放疗或外放射）、眼球摘除术、眶内容物剜除术等治疗办法，具体需要根据病情综合治疗。

　　1、视网膜母细胞瘤患者治疗后最初1年内，至少每3个月进行一次眼科随访。

　　2、如果随访期间患者病情稳定，可逐渐减少至每4个月一次，随后每6个月一次，再然后每年检查一次。

　　3、长期幸存者还应定期进行体格检查、实验室筛查和影像学检查，密切观察是否发生第二种恶性肿瘤。

　　4、病变控制后，仍应定期作眼底检查，检查频率一般是：1岁内3个月一次，2岁内4个月一次，3岁~5岁半年一次，6~8岁每年一次，直到10岁再检查一次。