基因测序，破译人体天书

科普中国 2016-04-19

　　1953年，人类发现了DNA双螺旋结构，翻开了记载着生命奥秘的人体天书的第一页；50年后，中、美、日、德、法、英等6国科学家经过13年努力，共同绘制完成了人类基因组序列图，实现了人类基因组计划的所有目标，将这本人体天书完整地呈现在人类面前。作为唯一一个参与其中的发展中国家，我国承担了天书“破译”1%的工作，即3号染色体上3000万个碱基因的测序任务。“国际人类基因组计划中国测序部分的圆满完成，是一件了不起的事情，整个中国都应该为此骄傲。”在国际人类基因组计划的“掌门人”柯林斯博士看来，中国科学家由零起步，短短两年时间里，高效高质地完成了承担的测序任务，足以让全世界为之瞩目。国际人类基因组计划是一项全球科学家共同参与的伟大事业，在这个划时代的里程碑上，已经重重地刻下了中国和中国人的名字。

　　从参与1%的项目到收获100%的意义

　　人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNA所必须的全部DNA顺序和结构，包括人类的23对染色体上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即30亿个碱基对的序列，估计含约10万个基因。

　　人类基因示意图

　　人类基因组计划就是要测定这30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划是人类生命科学史上最伟大的工程之一,与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三大工程，具有重大科学意义、经济效益和社会效益。该计划的实施极大地促进了生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理，疾病发生的机理等，为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据，为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动对农业、畜牧业（转基因动、植物）、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌，把人类带入更佳的生存状态。

　　人类基因组图谱

　　我国虽然只参与了“1％项目”，但这却在中国科技史上意义非凡。首先它改变了国际人类基因组研究的格局，提高了我国人类基因国际合作的形象，受到了国际同行，特别是参与“人类基因组计划”的各个中心以及发展中国家的欢迎和称颂。其次，“1％项目”使我国理所当然地分享“人类基因组计划”的全部成果与数据、资源与技术，建立了我国自己的、接近世界水平的基因组研究实力。通过参与而分享了国际人类基因组的资源与技术，我国在短短的6个月内，走过了别人积累10年的历程，缩短了与其他先进国家的差距。再次，中国科学院遗传研究所人类基因组中心日产数据量，相当于世界上最强的两个中心在1993年的年产量。我们已建立了一支训练有素的能打硬仗的队伍，建立了有自己特点的全套系列与技术，积累了世界级大规模中心的运作管理经验，奠定了进一步发展的坚实基础。最后，参与“1％项目”建立我国基因组测序的强大实力，与国际上其他公司抗衡，是保护、发展、利用我国丰富的生物资源的重要前提，也为21世纪的中国生物产业带来了光明和希望。

　　从完成1%的项目到实现50%的贡献

　　早在1990年，全球“人类基因组计划”便在美国正式启动。起初中国并未参与其中，当时基因测序工作的昂贵时间、资金成本让国内多数科学家心存疑虑，然而一个民营科研所却勇敢地接下了这个挑战。

　　被誉为世界生命科学领域“研究圣地”的英国桑格基因组研究中心门前曾贴着一张大海报，写着：“buy one or get one free？”意思是即使要花钱，也必须选择参与进来，而不是等待一个免费共享的结果。这种科研理念极大地触动了创建华大基因的中科院教授杨焕明、海归留学生汪建等人。于是，1999年，他们怀揣一腔对生命科学的热忱和爱国情怀，以中国代表的身份，自发地向“人类基因组计划”提交了注册申请，让中国拿到了继美、英、日、德、法后的第六张全球顶尖基因科研圈的“入场券”，承担了人类基因组计划中1%的工作。

　　第一个中国人基因图谱

　　为顺利完成基因组测序的“中国部分”，1999年9月，北京华大基因研究中心注册成立。克服了艰苦的环境和设备不足带来的种种阻碍，在不到一年的时间里，华大基因研究中心与中科院、南方基因组中心、北方基因组中心共同完成了人类基因组计划的工作。2000年6月，人类基因组“工作框架图”完成，而杨焕明等人通过网络递交的一个测序片断，因误差率仅为百万分之六，创造了世界纪录。