韩国人从基因图谱发现亚洲人特有的突变

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　　韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学图谱等方法，填补了大量传统测序中存在的基因序列缺口，成功绘制迄今最连续的人类基因组图谱。

　　2016年10月5日发表于自然杂志的韩国人基因组图谱。（图片来源 nature.com）

　　为什么我们有不同的肤色，不同的瞳孔？为什么有些人容易生病，有些人却一直健壮？为什么人与人之间会出现个体差异？又是什么决定了我们的生老病死？追本溯源，这些生命的奥秘都蕴藏在人类基因组这本天书当中。正如同著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克所说：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…”

　　人类基因组计划揭示生命奥秘

　　人类基因组计划是继曼哈顿原子计划，阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，被誉为“达尔文以后意义最为重大的生物学发现”。它标志着人类探索生命奥秘的进程和生物技术的发展进入一个崭新的时期。

　　如果将人类的基因组计划图谱比喻世界地图，那么一条染色体就相当于一个国家。以中国为例，其中的一个基因就相当于天安门广场或故宫。要弄清30亿个核苷酸的排列顺序，就相当于把地球上每个人的身份都弄清楚。“人类基因组计划”它揭示了生命的奥秘，使人类在分子水平上第一次全面地认识自我。

　　在人类基因组30亿个核苷酸中包含着人类大约3万多个基因，构成了一套DNA语言写成的巨著。这套巨著就好像由l000本厚约1000页，每一页上翻来覆去地写着A、T、C、G的大书构成。要读懂这样一部巨著是一件非常艰难的事情。

　　这是由30亿个碱基组成的生命天书。如果以字母A、T、G、C代表每一个碱基，人类基因组的30多亿个字母将写满l000本厚约1000页的大书。如果每个碱基长1厘米，这些字母总长将达到30000公里，相当于北京到纽约的来回距离。如果“解读”这30亿巨量信息，即使一个严格训练的技术人员，每天也只能测序1万个碱基对。完成所有工作，需要10位技术人员连续工作80年。实施该计划当时预计要用15年时间，花费30亿美元。

　　中国承担1%项目为人类基因组做出杰出贡献

　　1988年，美国科学家提出了迄今为止最宏大的生命科学计划——人类基因组计划。项目进行后，随着英国、日本、法国、德国和中国的科学家们先后加盟，目标是完成对人体23对染色体中所有DNA碱基的序列测定序组l组属于全人类，研究成果应为全世界所有。

　　我国在1999年9月正式加入了这一计划，并承担人类基因组第三号染色体短臂端3000万对碱基的测序研究任务，因为占整个人类基因组30亿对碱基的百分之一，故又称1％项目。

　　项目启动了，每个人心里都有一个希望，那就是以最快的速度完成任务。为此他们甚至昼夜不息，因为测序仪一旦开动就不能停机，否则要耗费巨大的代价。如果你仔细看照片的话你会发现实验台其实是用仪器的集装箱组

装的。

　　“1％项目”显示了中国积极参与国际合作重大课题的创新思维和策略。分享了国际“人类基因组计划”的全部成果，并拥有了对相关事务的发言权。这让中国在短短的6个月内走过了其它国家10年的历程，缩短了我们与其他科技强国之间的差距。

　　为了祖国的荣誉，他们不怕没有实验台，他们不怕没有钱，因为成功就在眼前。截至2000年5月30日，人类基因组1%任务的 “工作框架图”已完成，申报的指标均全部达到。２０００年６月２６日，克林顿在为人类基因组“工作框架图”所举行的“白宫科学庆典”上说：“我还感谢他们国家（日、德、法）的科学家，不仅是他们国家的，还有中国的科学家，对广泛国际合作的人类基因组计划做出了杰出贡献。”

　　在参与人类基因组计划过程中，我国的基因组学研究及产业化的实力得到广泛提高，建立了一大批集现代生物学技术、自动化设备、高性能计算信息处理和团队合作精神于一体的大规模基因组信息学研究体系，更锻炼出一支精干的基因组研究队伍。

　　通过参与这一计划，我国在国际社会中的形象得到了提高，成为“人类基因组计划”最重要的后续研究――国际“单体型图（HapMap）计划”的五个成员国之一，承担了10％的任务。

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