紫光科技基因检测

　　何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎，在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时，被医师奉告“一切正常”，但孩子出世后被确诊为唐氏综合征病人，一家人的日子从此堕入为孩子恢复、医治的失望里。

　　“假如其时就有无创产前基因检查，这么的悲惨剧就根本不会发作了。”深圳华大基因履行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。

　　何菊虹生下二胎的时刻是2008年，而以排查唐氏综合征等胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检查在2014年6月30日被国家食品药品监督管理总局正式同意，走上商业化之路。

　　事实上，无创产前基因检查仅仅基因技能在医疗使用中最早老练的项目；更多基因测序公司在方案遗传代谢病检查、肿瘤癌症检查；更有一些公司在方案第三代基因修改项目，用基因技能精准医治疾病。业界人士猜测，一个也许到达万亿商场规模的基因工业正在构成。

　　就在3月5日国家发改委公布的“十三五”方案大纲(草案)涉及的100个项目中，加快推动基因组学等生物技能大规模使用位列其间，预示着“基因组学”被列入国家战略，基因组技能的春天真的来了吗？

　　商业化之路

　　在“单独二孩”方针施行后，38岁的李梅怀了第二个孩子。作为高龄产妇，在产前确诊时她被医师主张直接做羊水穿刺，但鉴于“羊穿”有致使宫缩致使流产的危险，李梅希望能试一试无创产前基因检查。

　　在全部二孩方针铺开后，全国各大医院产科多了许多像李梅这么的产妇。数据显现，全国契合生育二孩条件的9000万摆布的家庭中，60%的女性年龄在35岁以上，50%在40岁以上。

　　“依照医治原则，35岁以上的孕妈妈在产前确诊时咱们会主张直接做羊穿，无创产前基因检查是筛查，比唐氏筛查筛出的缺点多一些，但如今的无创产前基因检查仍然不能替代羊穿。”北京妇产医院产科医师马翠对《榜首财经日报》记者说。

　　她说到的无创基因(DNA)产前检查，即在孕妈妈特定孕周时期抽取其5毫升的外周静脉血，使用新一代DNA测序技能对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判别腹中胎儿三对染色体非整倍体疾病的危险率，商场价格在1500~2500元之间。

　　但在马翠看来，无创产前基因检查能够筛查唐氏综合征，但并不能筛查开放性神经管缺点，比方脊柱裂(变形)等缺点；而“羊穿”能检查一切23对染色体的数目反常与构造反常，所以如今羊水穿刺仍然是使用规模更广的产前确诊方法。

　　在新华社去年的一则报导中，曾征引浙江大学医学院隶属妇产科医院主任医师董F岳的话指出，受制于基因数据库，无创DNA归于筛查，而羊水穿刺是确诊，前者无法代替后者。

　　虽然无创产前检查存在限制，不过许多高龄孕妈妈仍是愿意挑选这种对胎儿也许伤口更小的方法。

　　3月18日，华大基因无创产前基因检查总样本量打破100万例，准确率高达99.9%，打破百万比估计的提早了20天。业界人士揣度，“二孩年代”降临，对无创产前基因检查的需求将更高，商场前景将更广。