运动神经元病基本常识

　　概述：运动神经元疾病（MND）,又称为肌萎缩侧索硬化（ALS）,是一种神经退化性疾病，好发于40－70岁的中老年人。按照国外4－6/100，000的患病率,中国应有六万名患者。

　　该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有2大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。

　　上运动神经元发生问题，会產生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。

　　至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭

　　病因 运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如遗传、重金属如铝中毒等，都可能造成运动神经元疾病。

　　产生运动神经元疾病的原因，目前主要理论有:

　　1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

　　2.线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。

　　3.遗传基因突变，其中SOD1, TDP43等基因已明确。

　　早期症状

　　早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强為主，常被误认為颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断為运动神经元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困难為主，亦被误诊為食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。

　　早期诊断

　　要早期诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

　　治疗

　　1.一般及支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能，若口水多，可给予阿米替林25毫克/每晚；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药如沐舒坦；如出现情绪低落，予以文拉法新75毫克抗抑郁治疗等。还要多翻身以防止褥疮发生。

　　2、营养支持：进食障碍，给予鼻饲或PEG（经皮胃造瘘）；

　　3、特殊疗法：包括中草药在内的许多药物都曾宣称对本病有效，但迄今均未得到证实。目前国际承认、且唯一通过美国FDA（食品药品监督局）批准治疗ALS的药物只有力如太，并且一定要尽早使用。

　　4．呼吸治疗：开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用BiBAP（双正压呼吸器）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸器。