【胖熊科普】平均寿命42岁，且15岁后都应定期到医院基因筛查的一种病...

20来岁，年纪轻轻，因经常便血，拉肚子而到医院检查，结果做肠镜发现肠道上长了1000多颗息肉，这样的事是不是听起来有点骇人听闻？

但它却真真切切地发生在了来自宁波的小倩身上。

对此，我院肿瘤内科主任王东林表示，这种病叫家族性多发性息肉病，临床上并不罕见。

这种病的预期平均自然寿命只有42岁，因遗传、恶变几率都较高，建议有家族史的高危人群，在15岁以后都应定期到医院做肠镜，或基因筛查。

这种息肉病有点可怕，遗传、恶变率都高

“家族性多发性息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病，这是一种显性遗传性疾病。医学认为，这种病80%与APC基因突变有关，20%的患者可能与其他遗传因素有关。”王主任说，家族性多发性息肉病比较可怕的是，遗传、恶变率都极高。

临床诊断这种息肉病，除了临床肠镜检查和病理检查外，诊断这种息肉病有一个标准，比如在父母、儿女、孙子这3代中，假若某一代都有一个此病患者，就可确诊患上家族性多发性息肉病。也有数据显示，如果夫妻俩都患有家族性多发性息肉病，子女100%会遗传这种病。如果夫妻俩只有一人患病，那么他们后代患病的几率也高于50%。

这种息肉病患者幼年时可能很少发生息肉，一般在青春期15岁左右开始出现息肉，25岁后息肉逐渐增多。而且，随着年龄增加癌变率也逐渐增高。有数据表明，家族性多发性息肉病在25岁左右出现的息肉癌变率只有9%~10%，但39岁时每个病人都可能发生癌变。若不经有效治疗，预期平均自然寿命只有42岁。

常发生在结直肠，但可累及全身多系统

王主任介绍说，家族性多发性息肉病发生部位以结肠、直肠、小肠为主，肠镜检查可发现肠道里有广泛密集的息肉。息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。这种息肉有的呈绒毛状，有的有蒂，乳头状较少见，而且会累及全身各个系统，比如皮肤、腹腔、骨头等部位出现肿瘤。

“这种息肉病最开始时多数没有症状，一般只有通过体检发现。”王主任指出，但息肉多到了一定的数量，或患者到了中年后，便会出现系列症状，比如腹泻、便血、腹痛、贫血，有的甚至出现肠梗阻、肠套叠，或在皮肤、腹腔等其他部位发现肿块。如果一直不治疗，最终基本都会发生癌变。

预防息肉病癌变，早筛查早发现早手术

“普通人群做肠镜检查发现一两个息肉，处理起来就比较简单，一般在肠镜下切除即可，危险也不大。”王主任说，但如果息肉数目非常多，就像铺路石一样，而且家族中多人都是类似情况，那就需要提高警惕，排除家族性多发性息肉病。

这种息肉病处理起来比较棘手，目前手术是治疗此病唯一有效的治疗措施，对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗，即把大肠全部切除，在小肠和肛门之间，用储袋接起来。

因此，如果家有家族性多发性息肉病患者，子女、兄妹等亲属都建议早做肠镜检查及基因筛查，而且筛查的年龄越早越好。具体而言，有相关家族病史的人，一般15岁以后就应注意筛查。如果能早期发现，就能早期治疗，降低癌变几率。

没有息肉病家族史，40岁后定期筛查肠镜

王主任还指出，即便不是家族性多发性息肉病高危人群，人到了一定年龄，尤其是40岁以后，因为高脂饮食等不良生活习惯因素的影响，也可能会患上肠息肉或肠癌。而肠息肉本就是肠癌的高危因素，因此，普通人群建议40岁以后，定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

“还需要提醒的是，保持肠道健康，平时应多增加高纤维饮食，少吃红肉；多做运动，少坐；少熬夜，养成按时排便习惯等。”王主任说。

文 / 胖熊 图 / 网 络 审 稿 /王东林

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