错过了新生儿足底血疾病筛查怎么办？尽快尽早去补做！

这是 达医晓护 的第 4004 篇文章

新生儿是指出生后28内的婴儿。新生儿疾病筛查，是在婴儿出生48小时之后、7天之内，充分哺乳后由出生医院的产科在足底采外周血液，对某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查，及早从健康人群中发现患儿并给与早期干预治疗的方法。因各种原因提前出院、转院及转科的新生儿，都不能在出生48小时-7天期间及时进行足底血疾病筛查。那么，错过了新生儿足底血疾病筛查常规时间的婴儿该怎么办呢？答案只有一个，必须在情况允许时尽快尽早去补做，因为新生儿疾病筛查必须惠及到每个新生婴儿！

一、新生儿期筛查的疾病都需要早期治疗，最好在出生一个月内开始

新生儿足底血筛查的疾病，是可早期防治的一些先天性遗传代谢性疾病，包括

①苯丙酮尿症（PKU）

②先天性甲状腺功能减低症（CH）

③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病

④先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

⑤半乳糖血症等。

这几种遗传代谢性疾病，如果早期发现、早期治疗，尽管不能改变遗传基因祛除病因，但可以让患儿在后期达到同龄正常儿童的发育状况；如果错过了治疗的最佳机会，就会导致儿童智能低下、残障、甚至死亡等严重后果。因此，如果新生儿在出生时没能在常规时间内采足底血筛查疾病，那么，应该在出生一个月之内，尽快尽早去补做。

做了新生儿疾病筛查，如果1个月内没有接到医疗机构的通知，表明孩子的结果没有异常。如果接到医疗机构筛查结果的复查通知，也并不代表孩子一定患病了，先不要恐慌，按照要求带孩子复查即可。个体差异或者孩子代谢发育延迟，都会导致结果一过性异常。收到新生儿疾病筛查复查通知后，一定要按照要求，及时进行进一步的排除和确诊，以免错过宝贵的最佳治疗时期。

二、新生儿疾病筛查对于全生命周期健康具有深远意义

新生儿疾病筛查，最早是20世纪60年代微生物学家Robert Guthrie教授在美国引入干血滤纸片法来筛查新生儿苯酮尿症的。我国新生儿疾病筛查始于1981年，1995年6月开始实施的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”，把新生儿疾病筛查上升到了法律的高度。

为了新生儿疾病筛查工作更趋于实用性和规范化，国家于2004年颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年又修订再版），2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，普及筛查的种类有所不同，但也都在逐年增加中。《“健康中国2030”规划纲要》从国家战略高度提出了全生命周期健康的概念，要把全生命周期健康管理理念贯穿城市规划、建设、管理全过程各环节中。新生儿疾病筛查，是全生命周期健康的基石，具有深远而持久的意义。

我国0-6岁儿童的保健工作一直备受重视， 无论多么困难， 儿童保健机构始终是国家的重点财政保障机构。《0～6岁儿童健康管理服务规范》中也特别强调，新生儿出院后１周内，妇幼保健医务人员到新生儿家中进行，如果发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，告知家长到具备筛查条件的医疗保健机构补筛。

三、加大科普传播，从孕前准备开始重视新生儿疾病筛查

大多数患有先天性遗传代谢病的儿童，常常在筛查前缺乏特异性表现，或者临床表现隐匿不易被发现，随着年龄的增长才会慢慢表现出来，一般要到6个月后才出现疾病典型的症状。这些遗传代谢病，一旦出现症状就错过了最佳治疗时机，表明疾病已进入晚期，并日趋加重，即使治疗，智力低下和体格发育落后也难以恢复，所有的一切均将无法挽回；例如，苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）。

新生儿疾病筛查，在患儿出生后不久即发现疾病，再给予恰当的干预治疗，可以让患儿的生活能力达到接近正常人的水平。因此，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的重要手段，医务工作者和儿童家长都要积极面对、正确落实执行，特别是妇儿医护工作者。应该加大新生儿疾病筛查科普传播的深度、力度和广度，从孕前准备就开始不断提醒和督促每一位儿童家长知晓其重要性。如果新生儿在出生时没能在常规时间内采足底血筛查疾病，强调应该在新生儿出生一个月之内，在情况允许时尽快尽早去补做。

作者：复旦大学附属中山医院青浦分院

儿科 徐灵敏 主任医师