提起渐冻症,很多人都会想到著名科学家史蒂芬·霍金,他在天体物理学理论领域取得了举世瞩目的成就。但同时,他与渐冻症进行了近半个世纪的抗争。
渐冻症是一种罕见病,国外相关研究显示,每10万人中大约有4—6人有可能罹患这种疾病。渐冻症发病率不高,但死亡率却非常高,无特效治疗方法,为世界五大绝症之一。
临床上,“渐冻人”(ALS)是运动神经元疾病的俗称。由于运动神经细胞死亡,大脑无法控制肌肉运动,患者逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难等现象,并逐渐失去运动能力和生活自理能力,直至死亡。“渐冻人”虽然全身已经麻痹,但感觉神经并未受到侵害,因此患者还具有正常的智力、记忆力及感知能力,这也使得很多渐冻症患者在意识清醒的情况下看着自己的身体机能不断退化。
渐冻症遗传吗?
近年国内外的一些新研究表明,从遗传的角度来说,渐冻症有家族性和散发性两种类型。家族性的“渐冻人”指患者的家族亲属患有该病;散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病,患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。
家族性“渐冻人”的后代一定会携带致病基因吗?
基因承载在成对的染色体上,人体细胞中每对染色体一半来自父亲,一半来自母亲,总共23对,其中22对染色体男性和女性均有携带,称为常染色体,只有第23对染色体有性别之分,女性携带两个X染色体,男性携带一个X染色体和一个Y染色体。从遗传类型来讲,“渐冻人”的遗传方式也有很多种,有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传。后代是否会携带致病基因要根据该致病基因的遗传类型决定,如果是常染色体显性遗传,后代携带该基因的可能性较大,如果是常染色体隐性遗传,后代携带该致病基因的几率相对就会有所降低。所以,对于家族性“渐冻人”患者,其后代是否会发病要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。
如何防范渐冻症?
防范渐冻症最好的方法是早发现、早诊断、早治疗。渐冻症早期会出现肌无力的症状,日常生活中很多人都曾有过肌无力的感觉,但不要过于恐慌,因为并不是所有的肌无力都将发展成为“渐冻人”,其中引起肌无力的原因还有可能是营养因素、精神紧张、食物污染与中毒、病毒感染、内分泌紊乱等。因而,每个人养成定期体检、关注健康的习惯和意识非常重要。
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