[科普中国]-先天性泌尿系畸形

小儿由于胚胎期的发育异常或某些遗传因素 ，可以使泌尿系统各器管发生畸形。医务工作者必需提高早期确诊率 ， 争取早期治疗， 以尽量维持其肾脏功能， 获得较好效果。

病因及常见疾病先天性畸形是指由于各种原因引起生殖细胞(精子或卵子)、胚胎和胎儿的发育障碍，导致个体出生时机体在形态和功能上的异常状态。先天性畸形所致的患者死亡几乎占新生儿期死亡病例的一半我国每年有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷，估计每年有80～120万人，约占出生人口的4%～6%。

环境因素**：**包括生活环境、孕前父母近两年职业性接触有害化学因素、有害物理因素、吸烟等。2001年王金平等报道母亲孕前职业性接触有害化学物质，如农药、铅、煤气及醛类等，与胎儿的泌尿生殖系统畸形有关。

遗传因素**：**包括父母的生育年龄、民族、近亲结婚及孕次等。近亲结婚的后代出现多发先天性畸形，包括脑、肾脏、生殖系统及四肢的畸形，肾脏畸形表现为肾发育不全、多囊性肾发育不全，与常染色体隐性遗传因素有关。随孕次增高，胎儿患出生缺陷的发病率有增加趋势。一般认为孕次增高的胎儿，其母亲有不良孕史者较多，已经有大量的国内外遗传学研究表明，多数流产，死胎、死产儿有染色体结构和数目的异常。因此遗传因素在致胎儿泌尿生殖系统畸形中有极其重要的作用。

其它因素**：**包括孕期营养、药物因素、出生地、父母经济收入及生育年龄等。泌尿生殖系统先天畸形发生的原因比较复杂，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。因此，要确定有关因素与胎儿发生泌尿生殖系统畸形的关系，尚需要更多的流行病学、畸形学及分子生物学的证据。

鉴别诊断绝大多数依靠线检X查，必要时配合超声波检查，同位素扫描等协助诊断。检查方法中以X线静脉肾孟造影检查帮助最大另外，也有小部份病例经IVP未能确诊，须施行逆行造影，或经皮下肾孟穿刺造影才能明确诊断。多囊肾或伴有多囊肝患者可应用IVP结合B型超声波显像予以诊断。

检查**1、尿路感染****：**尤其是男孩或反复感染者。

**2、血尿：**尤其见于无症状性血尿，在肾脏实验室常规检查未发现异常时，需做肾脏形态学方面的检查，以排除泌尿系畸形。

3、腹部肿块**：**尤其是一侧或双侧囊性包块更应怀疑肾脏畸形。

4、肾功能不全**：**双侧泌尿畸形晚期可引起肾功能不全。

5、尿淋漓和尿失禁**：**要想到输尿管异位开口。

五、治疗原则(一)肾发育不良患者如为单侧性，畸形较轻、局限者，不一定须手术切除。当发育不良的肾脏病变较广泛，肾功能极差时，应给予及早切除，防止引起继发性高血压，肾盂积水，肾孟肾炎等病变。如双侧肾脏都有病变，则以内科治疗为主，控制感染及慢性肾衰。当肾发育不良伴有全身性疾病如肾小管性酸中毒。肾性拘楼病等则需给予相应的内科治疗。

(二)肾积水患者的治疗，原则上以外科手术肾盂成形术为主。

(三)重复畸形患者的治疗如属完全性双肾盂双输尿管重复畸形，肾的排泄造影正常，膀脸也无反流，则不必手术。如有反流、受压，继发感染，异位开口、尿滴沥现象，则需在积极控制感染的基础上，手术切除病变的部份肾和重复的输尿管。

(四)多囊肾可作囊肿开顶术(即开窗术)以减轻压力和保留残存的肾组织。如合并结节性肝硬化及多囊肝时则需加保肝治疗。

总之，很多先天性泌尿系畸形需外科手术治疗，以重建和恢复正常的排尿功能，但非手术的内科治疗也占同样重要地位。

本词条内容贡献者为:

王璟琦 - 副主任医师 - 山西医科大学第一医院 泌尿外科