多种精神疾病之间存在相同的基因变异：一项来自全球100万人的GWAS研究

脑部疾病包括精神分裂症和躁郁症之类的精神性疾病和帕金森和阿尔茨海默症之类的神经性疾病，经常表现出相同或类似的临床症状，即共病特征。从病因学角度看，这些不同的脑功能障碍可能由相同的离子通道突变所致；从遗传学角度看，它们之间可能存在一定程度的遗传关联。

近期，大脑风暴联盟（The Brainstorm Consortium）在Science 杂志发表的一项涉及100万人群的全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）印证了这一观点，即多种精神疾病之间存在相同的基因变异。

该研究由美国麻省理工大学、哈佛大学与来自英国、德国、法国、中国和日本等36个国家的研究人员合作完成，数据来源于世界16大脑部研究机构。研究人员对265,218名脑部疾病患者和784,643名健康对照者进行全基因组关联分析，对25种精神疾病（psychiatric disorder）和神经疾病（neurological disorder）的遗传共享基因进行量化（表1），揭示了这些疾病之间具有遗传相关性，同时揭示了脑部疾病与17个身体（如BMI和冠心病等）或认知指标（如智力和受教育程度等）之间的相关性（表2） 。

表1 脑部疾病表型

表2 行为认知和其他表型

研究人员首先筛查各机构数据，符合以下条件之一的SNPs均被去除：HapMap Project Phase3 中未包含的、与1000 Genomes等位基因不匹配、正负链信息模糊、INFO score