[科普中国]-小儿糖吸收不良综合征

小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。

病因糖吸收不良可分为原发及继发两类：

1.原发性糖吸收不良

原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见，除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病，小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低，葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常，吸收不良是由于Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，患儿果糖吸收良好。

原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：

（1）发育性乳糖酶缺乏胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。

（2）迟发性乳糖酶缺乏一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足，3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。

2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良

临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收。

在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。

临床表现双糖酶缺乏的患儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状，其基本病理生理变化是：

1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。

因此患儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻（称糖原性腹泻），粪便含泡沫，具有酸臭味，酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂，腹泻严重常引起脱水、酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良，有的患儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现，禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一，较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多，腹部不适，肠绞痛或肠鸣音亢进。

检查1.血常规

血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。

2.生化检查

血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。

3.筛选试验

（1）粪便pH测定糖耐受不良儿新鲜粪便pH多