[科普中国]-先天性副肌强直症

肌强直性肌病系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

病因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位），基因突变主要影响钠通道失活。

临床表现1.强直性肌营养不良症

最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。

2.先天性肌强直

亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。

周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。

3.先天性副肌强直症

为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。

（1）多数患者幼年起病。

（2）突出症状 是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难，在温暖环境中肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。

（3）主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发肌无力，发作前可先出现肌强直加重,称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪,可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。

（4）肌电图检查 在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。

检查1.血清肌酶检查、血清电解质检查有助于鉴别诊断。

2.其他辅助检查

（1）冷水诱发试验 将手和前臂浸入11℃～13℃冷水数分钟到40分钟如能诱发肌强直及肌无力有助于诊断。

（2）肌电图检查 有助于鉴别诊断。肌肉活检有助于鉴别诊断。

诊断先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上数分钟后若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。

鉴别诊断1.先天性肌强直

本病肌肥大明显，肌强直程度较重,用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力先天性肌强直，很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直

2.萎缩性肌强直症

本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。

3.周期性瘫痪

因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别，可作钾负荷试验服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹。若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

治疗本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。