[科普中国]-珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血，是一种血红蛋白遗传缺陷病，可致视网膜病变，分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。因为血红蛋白链异常，导致红细胞镰状改变，引起血循环阻塞。常见于非洲、美洲的有色人种，其次是希腊、土耳其、中东和印度等，发病率可高达20%～40%。

病因正常红细胞血红蛋白有4个肽链，2个相似α链和2个相似的β链。镰状细胞贫血的β链是基因突变的产物，其异常可分为纯合子和杂合子。SS代表镰状细胞贫血，As代表镰状细胞特性，STal代表镰状细胞地中海贫血。SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢，生存周期缩短，导致慢性贫血，并可引起视网膜病变。

临床表现分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。

1.增殖性镰状视网膜病变

增殖性镰状视网膜病变（PSR）共分为5期：

（1）小动脉阻塞 病变位于视网膜周边部，小动脉阻塞呈银丝状或白线状，小静脉回流也受阻，形成周边无灌注区，该区视网膜呈灰棕色，组织模糊不清，与正常橘红色眼底呈明显对比。后极部小血管也有异常，特别是黄斑区和周围黄斑区血管受累，有微血管瘤样改变，小动脉节段性膨大，小静脉迂曲呈环状，黄斑中心无血管区扩大，可大于正常2倍。围绕无血管区尚可有病理性无血管区出现，表示毛细血管闭塞。

（2）动静脉短路 在小动脉闭塞处，位于动脉侧的毛细血管膨大，并与静脉交通，形成动静脉交通支，常位于无灌注区和灌注区之间。荧光血管造影见这些动静脉短路管壁不渗漏。

（3）新生血管增殖 新生血管最常发生在视网膜周边部颞上方，其次为颞下、鼻上和鼻下方视网膜。在动静脉短路附近，从小动脉闭塞处长出新生血管，呈扇形或团扇状长入无灌注区，类似其他血管病的新生血管。早期新生血管较少，仅有1支小动脉供应，随时间推移可发展为多支小动脉供应，或附近又长出另一团新生血管。

（4）玻璃体积血 新生血管可反复发作玻璃体积血，常被误诊为Eales病，对黑色人种应想到有本病的可能。有时新生血管由于营养小动脉自发梗死而退缩，不发生玻璃体积血。

（5）视网膜脱离 由于新生血管增殖，机化膜或条索的收缩和牵拉，邻近血管膜的视网膜形成破孔，呈卵圆形或马蹄形，致视网膜脱离。大多数发生在SC的患者。

2.非增殖镰状视网膜病变

非增殖镰状视网膜病变包括以下几种：

（1）周边部和（或）后极部视网膜静脉迂曲扩张；

（2）黑旭日斑 其特点是在视网膜赤道部有0.5～2PD大小的边界清楚的黑色斑，类似视网膜脉络膜瘢痕，但其边界不整齐呈星形或针形；

（3）闪光点状沉着物 在病变附近有闪亮的颗粒状小点沉着，类似胆固醇结晶；

（4）鲑斑出血 出血进入内界膜下或视网膜内，偶可进入视网膜色素上皮和光感受器之间，呈卵圆形，0.75～1PD的红色斑，颜色由粉红色变成橙红色，最后变成白色；

（5）其他眼部症状 可有结膜血管呈节段状，偶可合并有血管样条纹，或视网膜动脉或静脉阻塞。

检查1.血液常规检查及遗传学检查。

2.眼底检查可以发现缺血性病变及其并发症。

诊断根据实验室检查结果及临床表现，可以确诊。

治疗封闭新生血管为治疗的关键，可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗多数病例新生血管完全封闭。已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术。

预后如果不经治疗，视力可降低至0.1者。继续发展则可发生玻璃体积血，视力明显下降。经过治疗的病例，如用氩激光封闭新生血管，90%以上获得成功，可减少玻璃体积血等并发症，预后一般较好。