[科普中国]-21三体综合征

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

病因21三体综合征有三体、易位及嵌合三种类型。

三体型可引起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。

在对正常二倍体父母屡生21三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21三体的原因。

临床表现1.智力低下

为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1～2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

2.语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4～6岁，大部分有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3.行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

4.运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5.生长发育障碍

患儿出生时身高较正常新生儿短l～3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。头发稀疏，发旋多居中，前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。大部分患儿肌张力低下。

6.特殊的外貌

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7.甲状腺病、白血病等疾病发病率增多。

检查一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。所谓羊水检查为用细针穿过肚子，从子宫采取10～20cc羊水检测，如果成阳性则证明婴儿患有21三体综合征。

无创DNA产前检测。它是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析（基于生物统计学基础上）得出相关结果。

本症胎儿时期母血甲胎蛋白降低可辅助产前诊断。

并发症21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形，如先天性食管闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

先天性心脏病，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

其他：白内障、急性白血病、甲状腺疾病、点头癫痫等。

治疗基本上没有相应的治疗方法。婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病，需针对感染治疗。伴有先天性心脏病者，可根据身体条件，选择手术治疗。针对智力发育迟缓应加强教育和训练，改善其发育的进度，增强体力及社会生活能力。

预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商一般在25～50之间，嵌合型者可达50以上。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。