[科普中国]-x染色体

X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。

决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一条。

简介

雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过多倍体、异倍体实验证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为整体来决定雌性性别；而由常染色体决定雄性性别。在包括人类在内的高等哺乳类中，雌性个体细胞核中的2条X染色体，其中有一条异常凝缩，遗传上表现为无活性。而参与促成这一去活过程的是一段名为Xist的非编码RNA（non-coding RNA），但是其具体作用机制目前尚未被发现。

在人类约20000至25000个基因之中，X染色体约有900至1200个基因。

一般女性虽然都有两条X染色体，但事实上有一条会惰性化，变成巴尔体（Barr body），这个作用称为X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以发现者Mary F. Lyon命名）。1

测序介绍测预工作2003年6月，美国的研究人员在Nature杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。

2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是在英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下，世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的。

美国国立健康研究院（National Institutes of Health）高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究和男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。2

染色体结构研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基因属于一个被称为“cancer-testis antigens”的神秘抗原家族，这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子，特别是女性癌症患者。

与目前已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”基因密度就比较低，当然也有可能是那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝。

实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者身上，因为Y染色体上缺少可以“弥补”这种缺陷的等位基因。看来上帝是公平的，给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾。2

染色体活性第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助，专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是，结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式！

45年前研究人员就发现女性两条X染色体中，其中一条X染色体上的大多数基因都被关闭，这被称为X-失活（X-inactivation）。这个机制能降低女性染色体上基因的过度表达，使之与只有单个X染色体的男性达到平衡，要知道，男性的另一个Y染色体基因数目仅有78个左右，比X染色体少1000多个。一开始研究人员以为是整一条X染色体完全失活，或者说“沉默”，可是上世纪80年代末期，研究人员发现这个“沉默”染色体的部分基因依然是活跃的。

最新的研究进一步揭开整个X连锁基因的详细情况，由于这种不完全的沉默，X染色体上至少15%的基因依然在不同程度地表达蛋白，这使得女性体内的部分蛋白水平不同程度的高于男性。而且女性之间也有不同，一些女性还有另外10%的X连锁基因表达，也就是说，这种两性之间的差异可以高达25%。

杜克大学的Huntington Willard博士表示：“我们现在知道两性之间有最多可达25%的X染色体基因的表达模式不同。这种表达模式的差异性可能是解释性别差异性的潜在原因之一，包括从普通的性别差异到复杂的疾病差异。”2

拓展研究1、X染色体更复杂

莎士比亚说过：“女人不仅同男人有天壤之别，女人们之间的区别也匪夷所思！女人啊，真是变幻莫测的生物。”英国《自然》杂志发表的一份研究报告指出：从基因的角度来讲，女人的确比人们想像的要复杂，而男人却是一群简单的生物。如果你结识了一个男人，那你已经结识了所有的男人。

据这项研究作者，杜克大学基因学家亨廷顿·韦拉德说：“我们这群可怜的男人只有45条染色体在运作，女人们则有完完整整的46条染色体让她们尽情地展现魅力。值得一提的是，她们的第46条染色体，即性染色体，又是一个X染色体。”

他们的这一发现能够帮助人们了解男女行为、特征差异的原因，众所周知，女人的心理比男人要复杂，究其原因不仅在于她们的神经系统和身体系统的“软件”更复杂，更在于她们有比男人们更复杂的“硬件”物质基础。

人体是由亿万个细胞构成的，每个体细胞中有23对（46条）染色体，其中22对是常染色体。男性和女性的常染色体如出一辙，是完全一样的。余下的一对叫性染色体，男女各不相同。代表女性的X染色体是一个大小完整、明显正常的染色体；而代表男性的Y染色体是一个小不点。而且理所当然的，X染色体依旧能够携带生存所必需的基因，因为不管男女，都会遗传到X染色体。人类对X染色体的依赖程度，高于其它染色体。Y染色体决定了我们的性别，但X染色体却决定我们能否存在。X染色体健壮而有力，而它的主要角色并不是携带单一个基因。

人们通常以为女性第二个X染色体上15%的遗传因子（约200到300个）是服从、迟钝，处于“失活”状态的，并戏称它们慵懒地躺在维多利亚式睡椅上昏昏欲睡。然而新的研究表明，这些遗传因子是积极的，并且正是由于它们的存在，女性在基因表现上要远比男性突出。参与X染色体测序工作的马克·罗斯博士说：“在遗传模式、独特的生物学以及与人类疾病联系等方面，X染色体毫无疑问是人类基因组中最不同寻常的。”3

2、X染色体让遗传疾病传男不传女

随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性身上发病，女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体，其中1对（2条）是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因有5万多个，如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。

如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。

只遗传给男性的疾病很多，像红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩、常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）等。4

3、X染色体增强女性免疫力

比利时根特大学克洛德·利贝尔博士带领研究小组绘制X染色体上所有微小核糖核酸的细节图。微小核糖核酸顾名思义是小型核糖核酸，大约由21个至25个核苷酸组成。先前研究显示，微小核糖核酸携带基因指令，作用于细胞的“蛋白质工厂”，从而调控免疫功能、抑制癌症发生。

统计数字显示，人类与其他哺乳动物一样，女性平均寿命长于男性，更能抵御败血症、感染或外伤，这源于X染色体。在基因序列上发现的全部微小核糖核酸中，10%存在于X染色体。

加拿大多伦多大学生物学教授埃莉诺·菲什说：“与（男性）一个X染色体和一个Y染色体相比，（女性）的两个X染色体优势明显。”

微小核糖核酸对调控影响细胞生长、癌症和免疫反应的蛋白质起重要作用，可以抑制激发癌症的蛋白质，也可以强化抑制癌症的蛋白质。对女性而言，如果一条X染色体上与免疫系统相关的某个基因突变，另一条X染色体可充当备份；相比之下，男性只有一条X染色体。

就生物学角度而言，这种性别差异由进化决定，因为女性或者说雌性是一个物种能否繁衍生存的关键，在怀孕和养育下一代期间需要足够的抗感染能力。5

4、智力基因在X染色体上

早在1972年，科学界就有人提出“智力基因在X染色体上”这样的说法。那时候，基因测序还没有实现，研究人员仅仅通过男女智商统计差异而有了这种猜测。因为他们发现，尽管男女智商统计分布都是高斯分布，但是男人的智商分布的方差要大一些。不仅如此，某些智障类的遗传病好像对男人更情有独钟。

种种迹象表明，智力的遗传和性染色体有着密切的关系，女性的智力遗传受父母双方影响，中和两方的智力基因；男性的智力基因主要遗传自母亲，父亲的影响较为微弱，这是因为男性的X染色体只可能来自于母亲，智商基本受单方影响。女性即便父母其中一方愚笨，也可以中和另一方的智力基因进行重组弥补，但假如父母有一方相当聪明，另一方只是普通水准或智力低下的话，那也可能使聪明方的智力基因大打折扣。所以，虽然男女平均智力没有差别，但男性之间存在着更大的内部差异，走在两个极端的人群比女性更多一些。

随着人类基因组计划的蓬勃发展，越来越多的基因序列编码也得到了破解。科学家们发现，X染色体上的近千个蛋白质编码基因里至少有40%都在大脑里，远远超过Y染色体。也就是说，X染色体对大脑结构、认知能力、智力发育等等都有着巨大的作用。

但这倒也并不是说如盛传的那般：母亲决定孩子的智商，尤其是儿子的。当儿子从母亲那里得到X染色体的时候，母亲编译大脑时用的X染色体是被随机选择过的，母子俩的大脑结构可能完全不一样，也可能有很大的相似程度，最有可能的结果是既有一部分的相似度，又有一部分的不同。尽管母亲在儿子的智力遗传问题上要负主要责任，但是仅凭母亲的聪明程度还是不能绝对准确地预测儿子智力水平的高低。

不少科学家还猜测天才基因也和X染色体息息相关，如果天才基因模型有六个基因全部在X染色体上。第一代母亲X染色体减数分裂③之后产生了一个天才基因组合——全A基因的儿子；这个儿子和另外一个女人结婚，生了两个孩子，他的天才基因只能传给他的女儿，而不是他的儿子。而他的女儿再结婚，由于减数分裂中染色体发生重组（X的位置）的原因，天才基因组合被拆散了。所有的第四代都很平庸，但基因还在传播下去，期待着再次出现天才组合的机会。所以，虽然天才基因可以延续，但是天才的出现只是个偶然事件而已。

X染色体上集中了大量智力基因听起来好像对于男人来说是不利的，但很多科学家认为，这其实是人类智力进化的一个很大优势。澳大利亚纽卡斯尔大学的Gillian Turner教授认为：人类的智力进化比别的任何遗传特征都要迅速，如果想要快速地把一个基因在人群里传播，把它放在X染色体上是最明智的选择了。X染色体作为性染色体已经有三亿多年的历史了，它的大部分基因都得到了很好的保存，并且在性染色体上一直是处于主导的位置。所以有人猜测，X染色体上的进化并不主要依靠新基因的产生，而是很大程度上由旧的基因产生新的组合。6