[科普中国]-结直肠家族性息肉病

家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种少见的常染色体显性遗传疾病。婴幼儿时期并不发病，因此，不属先天性疾病，好发于青年，一般15～25岁开始出现症状，30岁左右最为明显。其特点为结、直肠内布满息肉状腺瘤，大小不等。如不及时治疗，至中年时几乎全部病例将发展为结、直肠癌。

病因FAP的病因近年已经明确，是5号常染色体长臂上（5q21）抑制基因的缺失，此基因已经被克隆，并且已经在细胞水平和分子水平上明确其发病机制。但临床上有约20%的患者没有家族发病史，其基因检查也可以正常，可能为基因突变而发病。在家族成员中，只限于有息肉病的人才能将此病传给下一代。如果到35～40岁尚未发病，即使有家族史，一般也认为已不再发病。

临床表现在出现症状前息肉往往已发生多年，这也是FAP家族成员需常规检查的原因。家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。但一般出血量不大，不会引起血流动力学改变。腹痛一般不剧烈，为隐痛不适。直肠下段瘤体较大者，便后可脱出肛门外，呈暗红色、乳头状肿物。有些患者呈全身消耗症状，如乏力、体重下降、贫血等。

诊断家族性息肉病的诊断并不困难。有家族史，青年期开始发病，有便血、腹泻、黏液便、腹痛中的一种或几种临床症状，即应高度怀疑本病。可通过直肠指检扪及许多大小不等的念珠串样质软肿物。纤维结肠镜可见整个结、直肠布满大小不一的息肉，息肉数目常超过100个，而一般多发性息肉患者数目最多只有几十个，息肉颜色可呈红色或黄白色，有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部分肠段，黏膜表面密布大小息肉，难以看到正常黏膜，这是本病的特征性表现。X线气钡双重造影可见肠腔充盈缺损，并可估计结肠受累的范围。有些患者无家族史，但只要具有上述典型特征，病理改变为腺瘤，伴或不伴不典型增生和癌变，病变只侵及结、直肠，不伴肠外病变，也可诊断本病。有条件者可经染色体等细胞分子生物学检查，找到遗传病变的证据。

鉴别诊断FAP的鉴别诊断主要是一些肠息肉病合并不同程度的肠外表现的综合征。

1.Gardner综合征

（肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤）：本病也是一种遗传性疾病，病变基因与FAP不同。它的临床特征为息肉除分布于结、直肠外，小肠往往受累。发病年龄比FAP晚，多在30～40岁，但同样有较高的癌变率。此综合征常并发下列情况的一种或多种肠外表现，甚至有些患者在息肉出现前先发生肠外表现：①骨瘤或骨疣，主要在上颌骨及颅骨；②上皮样囊肿；③软组织纤维瘤；④硬纤维瘤；⑤手术后的肠系膜纤维瘤病；⑥牙异常，有埋伏牙、过剩牙、痕迹牙；⑦甲状腺癌。

2.Turcot综合征

是指息肉病伴有中枢性神经系统肿瘤。此综合征与FAP在息肉病方面的区别是：①息肉数目不及后者多，一般20～100个；②息肉直径往往很大，>3cm；③癌变率一样较高，但发病年龄提前，往往在20～30岁已经癌变。此外，Turcot综合征与Gardner综合征遗传特征相比较，前者往往有隔代遗传现象，间有一代不发病。

治疗由于FAP癌变率高，迟早会发展为癌，因此原则上一经确诊，需积极争取早期手术。有FAP家族史的家庭成员，常在没有症状前即要早期诊断，早期治疗。