[科普中国]-老年人肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（HCM）是以心肌具有非对称性的，不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的，原因不明的心脏病。发病以中、青年为主，家族性发病较多。但近年来老年人发病逐渐增多。

典型者室间隔肥厚远较游离壁明显，引起左室流出道狭窄，所以又称为原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（IHSS）。基本异常改变是左室舒张功能障碍，血液充盈受阻。HCM的发病以中、青年为主，家族性发病较多。患者可出现气急、心悸、不能平卧、肝脏肿大、下肢水肿等充血性心力衰竭的症状与体征。

病因本病病因不明，发病呈家族性，可能与遗传因素有关，也有其他因素参与。

1.遗传学说

约55%的HCM患者有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。

2.儿茶酚胺与内分泌学说

内分泌紊乱特别是儿茶酚胺（CA）和内分泌紊乱与HCM之间有关联。儿茶酚胺、血管紧张素Ⅱ和甲状腺素等在心肌肥厚的发生过程中发挥重要作用。不仅犬实验性HCM的心脏基底部CA含量增高，去甲肾上腺素还能造成狗的HCM。临床上应用β-受体阻滞药可逆转因肾上腺素刺激而增高的流出道压力梯度和减低左室舒张顺应性，减缓心肌增厚的速度。

3.原癌基因表达异常

近年来，对原癌基因与心肌肥厚之间的关系受到重视。研究表明，原癌基因的活化不仅与肿瘤的形成有关，心肌肥厚的发生和发展也与原癌基因异常表达密切相关。原癌基因不仅参与细胞转化，也参与正常细胞增殖。

4.钙调节异常

HCM患者有生物学缺陷，心肌细胞内钙离子调解异常，细胞内钙超负荷，临床上高血钙和HCM同时存在，实验性钙负荷过重可引起心室舒张功能障碍。临床上应用钙拮抗药可改善HCM的症状。说明胞质内钙调节机制的异常，可能参与HCM的发病过程。

临床表现1.症状

HCM患者临床表现的决定因素在于室腔梗阻于跨流出道压力阶差的大小和有无，多数患者无症状或仅有轻度症状，非梗阻型症状者轻，潜在梗阻型较重，梗阻型症状最重。

（1）劳力性呼吸困难 多为HCM患者最多见的主诉之一，90%的患者于劳累，运动后出现气短，老年患者更明显，31%的患者有夜间阵发性呼吸困难，与左室顺应性下降，舒张末期压及左房压升高，肺淤血有关，晚期患者可有端坐呼吸，乏力，心悸等症状。

（2）心绞痛 70%～80%的患者常出现非典型的心绞痛，但持续时间较长，程度较轻，硝酸甘油不能缓解，可能由于肥厚的心肌需氧量增加，冠状动脉供血相对不足，长期存在心肌缺血的结果。

（3）晕厥 30%～35%的患者可发生突然站立或运动后晕厥，可自行缓解，可以是患者惟一的主诉，约1/3的患者有频发晕厥预兆或晕厥，历时片刻可自行缓解，体力活动或情绪激动常可诱发，可能是由于交感神经兴奋，左室收缩力增强使舒张期充盈量不良加剧，跨流出道压力阶差增高，心排血量减少，体循环，脑动脉供血不足所致晕厥，此外，复杂性室性期前收缩，室性心动过速，快速型房颤等使血流动力学发生急骤变化，也可导致晕厥。

（4）猝死 HCM患者猝死率较高，患者平时多无症状，而在平静状态或轻微活动后突然死亡，或在剧烈活动后心脏骤停，猝死的原因，既往认为主要是流出道梗阻所致，近年认为猝死与严重室性心律失常密切相关，猝死主要是室性心动过速和室颤所致，猝死的高危因素有：晕厥及猝死家族史，心室肥厚明显而弥散，电生理检查可诱发室速或室上速。

（5）心力衰竭 HCM的晚期因心肌纤维化，梗死及收缩和舒张功能障碍，7%～15%的患者可出现心力衰竭，出现气急，心悸，不能平卧，肝脏肿大，下肢水肿等充血性心力衰竭的症状与体征。

2.体征

心前区粗糙的收缩中晚期喷射性杂音最为常见，位于胸骨左缘3～5肋间区或心间区并伴有震颤，向胸骨缘，腹部及心尖部放散，杂音的响度和持续时间的长短，随不同条件而变化：①在立位，用力屏气，洋地黄，异丙肾上腺素，硝酸甘油及早搏之后，心肌收缩力加强，后负荷降低，使室内压差增大时，杂音增强，②在卧位，下蹲，应用去甲肾上腺素及β受体阻滞剂时，心肌收缩力减弱，前，后负荷增大时，室内压差减小，杂音减弱，心尖搏动因左心房，左室增大向左下方移位，连同其后的收缩期排血受阻可形成“二重”或“三重”搏动，心界明显扩大，可闻及第3，第4心音，约1/3患者有第二音分裂，半数患者心尖部可闻及二尖瓣反流性收缩期杂音，少数患者因左室舒张功能不良，舒张压增高造成二尖瓣开放迟缓出现舒张中期吹风性杂音，由于室间隔增厚，主动脉瓣环倾斜，有的患者也可听到主动脉瓣区的舒张早期杂音。

检查1.实验室检查

晚期肝淤血时肝功能异常。

2.其他辅助检查

（1）心电图大多数HCM患者均有心电图异常。最常见的表现为左心室肥厚及劳损，ST-T改变明显，T波有时类似“冠状T”，心前区导联V5若出现宽大而倒置的T波（>10mm）则可能为心尖肥厚的指征。30%～50%的患者有异常性Q波，常见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2、V5、V6导联，Q波深而窄，常小于0.03～0.04秒，在出现Q波的同一导联T波直立，有时与心肌梗死难以区别。异常Q波的产生机制可能与心肌排列紊乱、纤维化变性及心电活动传导途径异常有关。有时可见P波改变，反应左房扩大。

此外，可见各种心律失常，如室上性心动过速、多型性室早、心房纤颤、左、右束支传导阻滞、房内传导阻滞等。

（2）超声心动图是无创诊断HCM的最佳方法，不仅可以确定诊断，还可以对HCM进行分型。其主要阳性表现有：①室间隔肥厚及运动异常多呈非对称性肥厚，成人厚度多在15mm以上，室间隔与左室厚度之比>1.3～1.5（正常=1.03±0.07），室间隔运动幅度及收缩期增厚率减低。心室腔变小，有中部间隔肥厚者可见左室中部收缩期闭锁，而心腔长轴缩短、心尖部闭锁则为心尖部HCM的特征。正常部位心肌运动正常或代偿性增强。②左室流出道狭窄正常左室流出道宽度为2.0～2.5cm，由于室间隔肥厚，二尖瓣前叶体部收缩期前向运动，使左室流出道狭窄6.7kPa，肥厚部位在室间隔的上部或中部者，为室间隔心肌切除术的适应证。术后症状缓解，流出道压力阶差几乎消失，二尖瓣完全关闭。但手术治疗与预后关系尚不肯定，近年已很少做此类手术。

预后HCM的自然转归多有变异，多数患者病程进展缓慢，起始症状不多，可长期存活。但猝死可发生于病程的任何阶段，晚期及流出道梗阻的患者病情较重，症状较多，心律失常或心力衰竭，预后不良。老年患者常无症状或有轻度症状，多在60～70岁后症状加剧，预后较好。

预防1.一级预防

HCM发病主要与遗传因素有关。对有HCM家族史的人群或个体，应视为HCM的高危患者。应对这些人群及个体，进行有关方面的卫生、医疗宣传教育，并及时做相关方面的检查，如超声心动图，必要时做基因检查，以早期发现HCM。

2.二级预防

对确诊为HCM的患者，应指导他们改变不良的生活习惯，避免剧烈运动，防止晕厥及猝死。定期做动态心电图监测，及时发现恶性心律失常，检出有高度猝死危险的病人，并根据病情给予钙拮抗药及β-受体阻滞药治疗。

3.叁级预防

对有反复发作晕厥、并发心力衰竭、心律失常的HCM患者有高度猝死的危险性，猝死原因主要为心律失常引起，应给予服用抗心律失常药物，如胺碘酮、介入治疗、植入DDD或安装起搏器等。改善左室功能，预防猝死，提高生存质量及生存率。

4.社区干预

社区医务人员对社区内居民，要进行有关HCM方面医疗知识的宣传教育，对有家族性HCM的患者及家属定期检查，指导他们防止剧烈运动及过度激动，及时发现有猝死倾向的高危病人，并指导他们就医。