[科普中国]-视网膜劈裂症

视网膜劈裂症(retinoschisis)是视网膜的神经上皮层劈裂为内外两层,根据劈裂的部位及临床特点,此病分为两个类型。在神经纤维层发生劈裂者名为遗传性视网膜劈裂(hereditary retinoschisis)，又称为先天性玻璃体血管纱膜。

在外丛状层发生劈裂者名为变性性视网膜劈裂(degeneratir retin。schisis)。遗传性者多见于儿童及青年人,也可见于3个月或更小的患儿。双眼对称发病,多为远视眼,常因斜视、眼球震颤、视力差或因玻璃体出血检查时才被发现。变性性者多见于50岁以上的老年人,也可见于青年人。常双眼发病,性别无差异。视网膜劈裂症，是视网膜的神经上皮层劈裂为内外两层，根据劈裂的部位及临床特点，分为两个类型。

病因1.遗传性视网膜劈裂 可能在胚胎时期,部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引。因颞下方血液循环较差,易发生变性及萎缩,所以劈裂易发生在颞下方,本病为遗传性疾病,患者几全为男性,女性为病理基因携带者,符合X性连锁隐性遗传方式,故又称为X性连锁遗传性视网膜劈裂症。其遗传规律为:男性患者的儿子正常,女儿为基因携带者,她和正常男性结婚后生的男孩50%患病,50%的女孩为病理基因携带者。也有因近亲联姻而女孩发病者。Schepen认为本病最初的病理可能是出生前或出生后玻璃体皮质不适当的生长或收缩,形成由玻璃体对视网膜内层表面的牵拉所致。
2.变性性视网膜劈裂 一般发生在视网膜囊样变性的基础上,大多出现在颞侧及颞下侧视网膜周边部,因颞下方周边部血液循环较差,易发生变性。其特点为视网膜周边部外丛状层产生变性与分裂,视网膜在这个层次发生劈裂的原因在解剖学上,视网膜的血管网局限在视网膜内层,而视网膜外层缺乏血管组织而仅由细胞组成。视网膜的层间分裂,一般就发生在这内、外层之间。

临床表现症状:遗传性者因黄斑有病变,视力常受影响,一般在0.1~0.5之间。有因玻璃体出血而视力骤减。
变性性者早期常无症状,视力亦不受影响。当病变进展至后极部时,患者可有闪光感。视野缺损常见于鼻上方。
眼底表现:遗传性劈裂多见于颞下方,由于劈裂发生在神经纤维层,所以内层薄如纱膜,这就是玻璃体血管纱膜名称的由来。视网膜纱膜可直至眼底周边部,越至周边隆起越高。纱膜上有血管与视网膜血管相连,并常见数目及大小不等的裂孔,透过裂孔可见劈裂外层视网膜呈颗粒状或色素紊乱的外观。在中周部及周边部视网膜上,可见银灰色闪光的斑状区域,还可见灰白色树枝状或网状结构,可能属于格状变性。视乳头正常或呈假性视乳头炎表现,血管常有白鞘,甚至见螺旋状血管,易误认为视网膜静脉周围炎。最具特征的是黄斑部视网膜劈裂。它几乎100%见于遗传性劈裂,大约50%的病例仅有黄斑部劈裂而无周边部视网膜劈裂,黄斑部劈裂表现为典型的由内界膜形成的放射状皱襞,其周围绕着许多小囊肿,外观有如花瓣。后期皱襞消失,遗有色素紊乱,中心凹光反射消失。
变性性者在眼底颞侧或颞下侧周边部可见表面光滑,薄而半透明的囊样隆起,为劈裂的内层视网膜,在眼球运动时无波动感,囊肿可缓慢增大并融合,沿周边视网膜或后极部扩展,最终可发展为较大的半球状隆起,其上血管可闭塞成白线。其囊内积液不随体位而移动。劈裂囊壁的内外层均可单独发生裂孔,当内外层同时发生裂孔时会引起真性视网膜脱离。
由于两型均有眼底周边病变,可用间接检眼镜配合巩膜压迫器检查。
荧光血管造影在大部分病例黄斑部无异常荧光,但有些病例显示RPE萎缩而透见荧光。视网膜循环时间在多数病例是延长的。周边部视网膜病变部分可见表示RPE萎缩的异常荧光(窗样缺损),也可有毛细血管扩张或荧光素渗漏。
视野检查可见病变相应部位视野缺损。

鉴别诊断遗传性视网膜劈裂主要根据黄斑部花瓣状外观及颞下方伸向玻璃体内薄如纱膜的劈裂内层可以诊断。劈裂的内层上常有较大的裂孔,如裂孔位于周边部,临床上有时易误诊为锯齿缘离断合并视网膜脱离,应注意鉴别。
变性性视网膜劈裂:根据病变的形态特点和其他临床表现,常能作出明确诊断。此病应注意与真性视网膜脱离相鉴别,视网膜脱离隆起呈灰白色,脱离早期可随体位改变而飘动,90%以上可发现裂孔。

治疗及预后通过追踪观察,大多数病例的视力和眼底多年无明显变化,因此一般不必治疗,但因本病有发生视网膜脱离的可能,因此必须定期随诊观察。若病变有发展,可在劈裂缘附近正常视网膜上作光凝治疗。若已发生视网膜脱离时,即按视网膜脱离治疗原则进行手术治疗。