罕见病宝宝康复--因为珍稀，所以珍惜——新冠病毒防控科普66

今天是第13届国际罕见病日（Rare Disease Day），宣传主题为“We are the 300 million（全球三亿，从不罕见）”。据悉，全球罕见病患者超3亿人口，共有6000余种不同的罕见疾病，如我们熟知的成骨不全（瓷娃娃）、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、白化病、先天性脊柱侧凸、天使综合征等，72%罕见病属于遗传性疾病，70%患者出生时或儿童期已发病。然而，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致其确诊周期长、误诊率高、治疗难，仅6%的罕见病有相应的治疗药物（又称“孤儿药”）。由于经济、人口、社会保障水平等条件制约，我国对罕见病管理总体上仍处于起步阶段，社会各界对罕见病的关注度和知晓度仍需提高。

当前我国新冠肺炎疫情形势依然严峻复杂，防控正处于最吃劲的关键时期，即使目前防控出现向好的态势，但仍不可以掉以轻心、心存侥幸，否则将带来严重后果，甚至前功尽弃。全国上下仍需齐心协力，做好自身与家人防护，直到获得最后的胜利。对于罕见病群体，同样需要居家防护，保护好自己，今天小编就和大家说一说儿童罕见病康复那些事，希望能让大家更了解罕见病与康复，给他们更多的理解、认同与帮助，因为珍稀，所以珍惜！

罕见病尚无统一的定义，我国将其定义为成人患病率＜1/50万、新生儿患病率＜0.01%的遗传病。国家卫健委2018年颁布的第一批罕见病目录共收入了121种罕见病。罕见病的患病率和发病率极低、人数少、人群分散、群体庞大，80%为遗传性、50%在儿童期发病，平均确诊周期5年，超1/3须经5名以上医师才最终确诊，极其罕见者可长达30年，误诊率高，常累及人体多系统、多脏器、呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身患病或造成残疾，影响生活质量，严重者可危及生命，需要长期甚至终生的治疗。大部分罕见病即便被早期诊断，也缺乏有效的治疗干预手段，给患者及其家庭带来了沉重的精神和经济负担。

罕见病康复并不是治疗疾病本身，而是针对疾病产生的功能障碍进行针对性的康复训练，如神经肌肉受损、运动功能受限、言语能力障碍、认知功能障碍、心理情绪障碍、社交能力和生活自理能力下降等症状，帮助提高患者临床治疗效果、缓解临床症状、改善残存功能、延缓疾病进展等，最重要的是帮助患儿提高生活质量，获得生活自理能力，实现重返学校、重返社会。

一、康复评估

开展康复治疗前，需要进行全面的康复评估，为制定个性化治疗方案提供依据，提高治疗效果，包括评估肌张力、肌力、粗大运动与精细运动发育、认知发育、言语语言、心肺运动耐力等。此外还有临床其它必要的体格检查、影像学检查等，综合评估才能全面了解患儿的整体发育状况，为下一步临床干预与康复治疗做好充分准备！

二、康复治疗

康复治疗旨在针对罕见病患儿落后功能给予针对性训练，促进患儿粗大运动功能、精细运动功能、语言理解和表达，提升社交能力，矫正异常姿势、异常运动模式，预防畸形等，常用康复治疗方法包括运动疗法、作业治疗、言语治疗、康复工程等。通过早发现、早治疗、早康复，将康复与教育相结合、与游戏相结合、与有效药物和必要的手术相结合、与中医治疗相结合、与训练家长相结合等，帮助患儿获得全面康复，促进患儿整体生长发育，提高生活自理能力，改善健康状态，提高患儿与家庭的生活质量。

以先天性脊柱侧凸康复为例，患儿常表现为两肩不等高、剃刀背、骨盆两侧不对称，因起病早、进展快，可继发胸廓畸形与心肺发育不全等。临床治疗多采取手术治疗，早期积极的支具治疗可用于畸形进展缓慢、程度轻患者，在支具治疗、手术治疗前后都可通过康复训练，如心肺康复、运动疗法等提高患儿的呼吸功能、运动能力等，促进功能恢复。

又以天使综合征康复为例，患儿可表现精神发育迟滞或智力低下，语言、运动障碍，快乐行为等，多采用对症治疗，以健康管理为主，提高患儿生活质量。可通过认知行为干预、言语康复、运动疗法等提高认知行为、言语表达能力、运动能力。

再以成骨不全症康复为例，患儿以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，表现为多发长骨骨折，关节过度松弛，通常无智力缺陷。临床需多学科协作，开展个性化综合管理，包括药物、手术、康复。康复训练集中在肌肉力量和关节活动度训练、呼吸训练、矫形后正确力线维持、康复辅助器具、健康教育、营养支持等。

目前，我国儿童罕见病诊治已逐步受到关注，国内众多知名医疗机构、学术组织纷纷开展对罕见病儿童这一群体的诊治与科学研究工作。2018年上海市卫健委挂牌成立“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”，分别设立在上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所，希望能结合各自医疗机构的优势学科，整合学科资源，为罕见病患者更精准地治疗，解决罕见病家庭的诊疗难题。2019年国家卫健委在全国遴选了324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。相信随着罕见病群体不断受到关注，随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段广泛运用，随着更多的药物深入研制，随着早期康复的及时介入，越来越多的罕见病患儿能得到更多及时有效的治疗，生活质量逐步提高。

罕见病是人类面临的最大医学挑战之一，是社会文明进步需克服的障碍之一。精准医疗、早期干预是罕见病治疗关键，康复治疗可改善罕见病患者生存质量、延长生存价值！如需更多的康复建议与健康咨询，可线上咨询或预约康复医学科门诊，让我们一起关注罕见病，珍惜每一人！