手足肥大、面容改变，竟是罕见病在作怪

今年2月28日是第16个国际罕见病日，被誉为“孤儿病”的罕见病，再次成为全球关注的焦点，为此，我们特别邀请了四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授，就肢端肥大症这一罕见病的现状、治疗及随访等问题，进行了深入交流，以便为罕见病患者“点亮生命的色彩”。

专家提醒：这些身体外观和内在变化需警惕

肢端肥大症作为一种罕见疾病，每年新发病例约为百万分之三，其初始临床症状特点就是不易察觉，那么有哪些具体的症状应该引起警惕呢？

“比如头痛、多汗、乏力，情绪易怒、性功能衰退，鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、下颌前突等引起面容改变，手脚变大、鞋子没法穿了等，这些都是身体发出的信号”，四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授指出，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病，病因是体内产生过量的生长激素（GH）。 “肢端肥大症在青少年和成年人群体表现是不同的：14岁之前的青少年患有此病的变现为：骨骼过度生长，内脏过度发展而形成巨人症，容易早发育早衰退，不及时治疗容易夭折；成年不会出现巨人症，但会出现手脚等肢端肥大的现象，此病也因此而得名。”

除了外在变化，还会两个重要的内在信号：第一个是新陈代谢紊乱，因此，患有这一疾病的人当中，大概有三分之一伴有糖尿病、高血压、高血脂、骨骼异常发育等，如果垂体瘤长得比较大，也容易引起视力障碍、头痛、乏力等症状；另一个是心脏受损，从而引发猝死情况的出现。“一旦诊断为肢端肥大症，通常流行病学调查，寿命比正常人少10~15年的，而且往往容易猝死。”

不少患者曾被误诊 早诊早治是关键

据王伟教授介绍，粗略估算，四川大学华西医院目前覆盖全国就诊人群高达4亿人次，因此，他们也接诊过不少来自全国各地的被误诊的肢端肥大患者，比如有的患者膝关节增大了被换的、颧骨增高了被磨了等等，都是因为不少从医者对于这一疾病缺乏了解所致。有数据表明，国内被误诊的时间一般是4到5年，甚至更长，这也导致肢端肥大症的疾病治愈率低。“肢端肥大症不是基因缺陷病，是后天患上的，因此早发现是完全可以治愈的；但疾病一旦发展到晚期，不管是采取手术、药物或者其他治疗方法，尽管有根治的可能性，但已无法复原其面容、骨骼或者心脏的变化。”

诊治需要多学科共同参与，长期随访也很重要

王教授特别强调：肢端肥大症作为一种复杂的内分泌代谢疾病，其诊治需要多学科共同参与，结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。

肢端肥大症患者一旦确诊，就是一个全方位的治疗过程，但这一疾病毕竟是垂体瘤导致的，手术切除、药物辅助和放射治疗是其治疗方法的先后排序。

首先是手术切除。如果发现早垂体瘤比较小，采用隐性开颅手术就可以实现，早发现，早切除，早成功。

第二个是药物治疗。若病人的肿瘤非常大，就需要先用药物抑制，让其萎缩，减少手术的风险；另一种情况是，手术切除有残留，并非尽善尽美，也需要通过药物辅助治疗。据悉，在国内，目前主要使用的是生长抑激受体配体和多巴胺受体激动剂，这两类药有些已经纳入了医保，在门诊可以报销70%的费用(具体以各地报销细则为准)。

最后一种就是放射治疗，分为大放射和精准放疗。“精准放疗主要是伽玛刀、X刀、赛博刀等，聚焦垂体瘤，不造成更多伤害，但往往会造成垂体功能低下。因此，放在最后一位。”

王伟教授强调治疗后也不能掉以轻心， “对患者进行规范全面的长期随访非常重要，千万不能因为是良性肿瘤就轻视随访，治疗的早期可能3-4个月就要来一次。如果已经标准化、流程化，控制得还比较满意，一般半年是要来一次的，再长也不能长过一年。比如伽玛刀治疗有个特点，是射线照进去之后，在3-5年之内都在慢慢杀伤肿瘤，所以说随访时间一般要3-5年。我们也会结合病人实际情况，及时调整治疗方案。”

有数据显示，浸润性垂体瘤20-30%的患者容易复发，需要长期甚至终生关注，后期随访尤为重要。

已有药物纳入医保，切实减轻患者负担

肢端肥大症作为一种慢性病需要长期的治疗、护理，这对患者及其家庭来说，都面临巨大的精神层面和经济层面的双重压力。

据王伟教授介绍，肢端肥大症相关的手术费用、伽玛刀纳入医保后，由于全社会的重视，生长抑素类似物的药物在北京、上海、四川等多个省份已经先后进入医保了，而且降价的比例非常大，一般普通的老百姓都能用上这种药。以四川为例，原来每个月药物的花费大约1万元，纳入医保后，现在每个月大约两千多元，大大减轻患者负担。

另外，四川大学华西医院也在积极组织各项惠及患者的活动，如四川大学华西医院的APP或公众号上，正在打造一个慢病管理平台，包括肢端肥大症等，慢病病人的管理、随访和治疗等；此外，华西有罕见病MDT团队，每年有两场义诊活动。

对于不少垂体瘤患者来说，终身需要用药和医生的随诊和关照，其经济压力仍然很大，因此，肢端肥大症仍需要国家、医院、社会、企业等各方面共同努力，将其纳入医保的范围尽量扩大，从而进一步提升罕见病患者的幸福感。