人类完成基因测序有何意义？

人类研究自己的基因，是一件十分有趣的事情，这就好像一个程序在研究自己的代码一样，不过人类的基因远比任何一个程序的代码要复杂得多，因为人类的基因包含了30多亿个碱基对，数量极其庞大。不过令我们欣慰的是，人类探索自己基因奥秘的第一步已经实现了。《科学》杂志宣布，由于各国科学家的努力，人类基因测序已经全部完成。

其实人类基因组的完成，在过去已经被宣布过几次，但实际上这些都是不完整的草图。而这次科学家们真的得到了完成图。科学家们破解的是人类基因组中最基础的部分，为人类基因组的程序增加了约2亿个DNA碱基，占整个基因组的8%。

先让我们看看科学家们都有哪些新的发现。首先科学家们将原先没有得到很好绘制的有着短着丝粒的13、14、15、21和22号染色体的断臂进行了完整的绘制。这些断臂基因虽然不多，但是它们有着大量的rDNA序列rDNA用来编码rRNA，而rRNA就是核糖体RNA，在细胞中具有参与蛋白合成的重要作用。每个人的基因组中都有着数百个rDNA基因的拷贝，平均315个，但有些人更多一些，有些人则更少一些。而这些rDNA几乎都有各种突变，可能改变RRN的结构，同时科学家们还绘制出了3604个基因，包括140个编码蛋白质的基因。

这些基因在之前不完整的基因组中并没有被发现，其中许多基因与之前已知的基因的功能略有不同，包括一些与大脑进化和发育、自闭症、免疫反应癌症和心血管疾病有关的基因。还有一个可能是最大的发现，那就是人类所有的着丝粒的结构。虽然之前科学家们研究过8号以及x和y染色体的着丝粒，但是这是人类第一次如此完整地看到所有染色体的着丝粒的结构。如此水平的科学发现，或者说人类全面完整的基因组，对于整个人类而言到底意味着什么？是不是说人类从此以后就能够晋升成造物主了？

当然没有这么简单，举个不太恰当的例子，人类完成了全部基因测序，就相当于一个人认识了所有的汉字，距离用这些汉字写一篇作文还差得远。那么人类为什么一定要研究自己的基因呢？首先这是人类追根溯源的需求，人生而为人，我们总是会思考哲学三问：我是谁？我从哪里来？我要往哪里去？要想弄清楚这三个问题，就必须要从基因入手。我们的身体是由约37.2万亿个细胞组成的，而构成细胞的基本物质就是蛋白质，而不同的蛋白质呈现出不同的形态，以完成生命需要的功能。

那么是什么决定了蛋白质的不同？就是DNA序列。毫不夸张地讲，即便是DNA序列上一个碱基的不同，那么也可能显示出截然不同的特征。所以从基因入手去寻求人类起源，是最靠谱的方法。今年诺贝尔生理或医学奖获得者就是研究这一领域的开拓者。在基因研究开始之前，人类对于自己起源曾经争论不休。每个人都认为，自己所在的地方才是人类的发源地，结果又演化出了一种令人啼笑皆非的观点，那就是不同肤色的人都是独立起源的。这种不靠谱的观点曾经获得了很多人的支持，但这种观点明眼人一看就是错误的，因为世界上各个人种之间都不存在生殖隔离，这就一定程度上说明，世界上所有人类都属于一个共同的物种。

并不是长得像就属于同一物种，比如亚洲象和非洲象，就是在各自生活区域内独自进化形成的物种。虽然都是大象外貌也十分相似，但它们本质上是两个物种，因为它们存在生殖隔离，无法繁育出下一代。世界上所有的人类都属于同一物种，这种观点就是被基因研究所证实的，研究发现世界上任何一个男人身上，都有着相同的y染色体，并且在一个生活于25万年以前的智人身上也找到，所以这个智人又被称为 y染色体亚当。同样全世界女人身上的细胞里都有着相同的线粒体DNA，并且在一个生活于15万年以前的女性DNA里也可以找到，所以这个女性智人又被称为线粒体夏娃。

很明显全世界的人类属于同一物种，且有着共同的祖先，不同人类之间的基因相似度达到了99.9%。也许你会有所质疑，只相差0.1%，外在差距就会如此夸张吗？别忘了，人类基因可是包含了30多亿个碱基对，即便是0.1%，那也有几百万个人类与黑猩猩的外在差。

基因研究还有着更为现实意义，比如治疗遗传病。遗传性疾病本质上是由基因变异所导致的，因此只要变异的基因还在，遗传病就不可能被彻底治愈。少数人的遗传病表面上被治愈了，比如一型糖尿病，但其实只是利用药物抑制了基因表达，变异基因依然存在，未来还有可能再次发生，而且会遗传给后代。所以人类要想彻底摆脱遗传病的困扰，就必须要进行基因研究，只有对致病基因进行编辑去除突变，才有可能从根本上将其治愈。

同时，基因研究也有着令人担心的另一面。当人类对于基因有了完全的认知，可以任意对其进行编辑，也就意味着人类可以制造出只针对某一类人的基因武器。因为基因的差异，不同人种对于同一病毒的易感程度是不一样的，这是非常可怕的，所以说基因研究是一把双刃剑。

但我们也不能因此就停止不前，人类文明要不断进步，不能因噎废食。相同的科学理论，既可以改善人类的生活，同时也可以用来摧毁人类。为善也好，为恶也罢，都不是科学的错，最终都是人类善恶使然。

本文为科普中国·星空计划扶持作品

作者：田埂

审核：陶宁（中科院生物物理所副研究员）

出品：中国科协科普部

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