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肾脏病会不会遗传给孩子?真相是……

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经常会有患肾脏病的年轻准妈妈、准爸爸,担心自己的肾脏病会遗传给即将出生的宝宝。其实,对大部分肾脏病患者而言,这种顾虑是多余的。虽然有些肾脏病的发生具有“家族聚集倾向”,但大部分肾脏病并不遗传,只有小部分肾脏病会遗传给下一代。下面介绍几种常见的有明确遗传倾向的肾脏病。

多囊肾

多囊肾是一种常见的遗传性疾病。根据遗传方式不同,多囊肾分为常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾。后者多发生于婴儿期,临床上较罕见。

常染色体显性多囊肾较为常见,是一种重要的遗传性疾病。按其遗传规律,家族代代发病,男女发病概率均等。如父母一方患多囊肾,则无论是儿子还是女儿,将有50%的概率遗传多囊肾。青中年后,患者的肾出现无数大大小小的囊肿,直径从数毫米至数厘米不等,且随着年龄的增加,囊肿数量增加,囊腔扩大,多数在30~50岁出现背部或肋腹部疼痛等症状,部分患者病程中会有囊内出血或肉眼血尿。高血压也是常染色体显性多囊肾常见的早期表现之一。一般于中年后出现肾衰竭,60岁以上患者中有半数患者发展至终末期肾衰竭,需进行透析治疗。

奥尔波特综合征

奥尔波特综合征(Alport综合征)又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎,以血尿、慢性进行性肾衰竭为特征,部分患者合并感音神经性耳聋及眼病,为遗传性家族性疾病。

在遗传方式中,X染色体连锁显性遗传约占80%,致病基因在X染色体上。遗传与性别密切相关:男性发病早,病情重;女性一般发病晚,病情轻。典型案例有耳-眼-肾三联征,家族中有类似患者。该病主要有以下表现:

01肾表现

男性病情明显重于女性。最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿,男性常于5岁之前出现,有的甚至在出生后几天内出现血尿,约2/3可出现发作性肉眼血尿。随年龄增长逐渐出现蛋白尿,部分患者尿蛋白量较大。约40%的患者表现为肾病综合征,即大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,到疾病后期多发生高血压、肾功能进行性减退。尿毒症的发病率为20%,绝大部分为男性患者,多发生在15~30岁。女性患者尿毒症的发病率较低,出现晚,多在50岁以后出现。

02肾外表现

23%~75%的奥尔波特综合征患者伴神经性耳聋,表现为听力下降。男性发生耳聋的概率高于女性,发生年龄也较女性早。伴有神经性耳聋者,其肾脏病变较重、发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常出现,也可与肾损害同时出现。此病的特征性眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变等,发病率为15%~40%。前圆锥形晶状体表现为进行性近视(变性近视),多于20~30岁出现。特异性的视网膜病变通常不影响视力,可用检眼镜或视网膜摄像的方法检测发现,该病变会伴随肾功能的减退而进展。

薄基底膜肾病

薄基底膜肾病又称良性家族性血尿,多数患者无症状,一般在因其他目的进行检查或查体时发现。这是一种常见的家族性遗传病,有报道在持续镜下血尿患者中,本病占26%~51%。以反复血尿为主要临床表现,病程良性,长期预后良好,肾功能长期保持正常。检查直系亲属,往往也能查到镜下血尿。

本病诊断依靠肾穿刺活检,电镜检查发现肾小球基底膜弥漫性变薄是诊断的金标准。但因肾穿刺是有创检查,本病的发展又是良性经过,一般不建议行肾穿刺活检。

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