“气管瘦子”——先天性气管狭窄

这是 达医晓护 的第 4826 篇文章

先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）是一种非常罕见的先天性梗阻性气管疾病，在活产婴儿中发病率仅为1/64 500，常表现为反复的肺部感染和呼吸困难，甚至呼吸衰竭，临床上容易被误诊或漏诊。除了一些轻度狭窄的病例外，先天性气管狭窄的患儿通常都有生命危险，如未得到及时的诊断和治疗，病死率高达50%～80%。这里，我们就来带大家了解一下“气管瘦子”——先天性气管狭窄。

一、先天性气管狭窄是怎么回事儿呢？

先天性气管狭窄是指气管在胚胎发育过程中，由于完全性气管环及气管黏膜缺失导致的管腔狭窄。正常的气管是由“C”形缺口向后的透明软骨环和环间韧带构成的，“C”形软骨环后壁的缺口是由膜壁封闭，该膜壁由弹性纤维以及平滑肌构成的气管肌构成。简单来说，先天性气管狭窄是因为解剖结构存在异常：完全性气管软骨环，即狭窄部位“O”形环的出现代替了正常的“C”形气管软骨环，气管后壁膜性结构消失使得狭窄段气管顺应性显著下降。同时气管黏膜下层腺体和结缔组织增生，导致管腔进一步狭窄。先天性气管狭窄极少单独存在，仅占10%～25%，常合并其他先天性畸形，最常见的是心血管畸形，国外报道其发生率多达50%，心血管畸形包括完全性血管环、不完全性血管环及先天性心脏畸形，这些畸形可能加重或掩盖相关临床表现，使先天性气管狭窄的诊断被延迟。

先天性气管狭窄有不同的分型，根据气管狭窄的长度，可分为短段狭窄(狭窄段＜30%总气管长度或＜6个气管环)和长短狭窄(狭窄段≥30%总气管长度或≥6个气管环)。根据气管解剖结构，主要包括弥漫型狭窄(整个气管广泛发育不全)、漏斗型狭窄(气管上端粗，向下逐渐变细，直至隆凸或隆凸上方，如漏斗样)和局限性狭窄(气管的一小段狭窄，最多累计3个气管软骨环)。根据支气管形态学异常，可分为Ⅰ型，正常支气管分叉型；Ⅱ型，含右上支气管分叉；Ⅲ型，隆突处三叉分支型；Ⅳ型，单侧支气管树型即单肺型。

本图摘自文献《Congenital Tracheal Stenosis》

二、如何早发现先天性气管狭窄?

先天性气管狭窄患儿的临床症状不一，通常取决于管腔狭窄的长度、位置和严重程度，以及是否合并其他畸形。通常狭窄越严重，其症状出现越早。在照顾孩子的过程中，有些家长会发现孩子出生后反复出现喘鸣、气促、感染、呼吸困难、三凹征，甚至呼吸衰竭等，首先会带孩子去呼吸内科或耳鼻喉科门诊就诊，医生很有可能会诊断为“支气管炎”、“上呼吸道感染”、“哮喘”、“喉软化或喉软骨发育不良”等，其实，导致这些症状的真正原因可能不是人们常能想到的一些疾病，而是先天性气管狭窄，临床上容易造成延误诊断，严重影响患儿生活质量。临床上气管狭窄严重的患儿在出生后数天就会出现呼吸窘迫，可伴喘鸣、发绀及犬吠样声嘶，多数需要生命支持。而轻度狭窄的临床症状并不典型，多见于年长儿，平息状态下可无明显的症状，在哭吵时或运动后出现喘息、喉鸣等，活动耐力下降。此外，随着患儿年龄的增长、活动量增加、氧供需求增加，临床症状会逐渐加重。因此需警惕这些症状，对怀疑先天性气管狭窄的患儿，可以通过门急诊CT平扫（三维重建），这是目前排除先天性气管狭窄诊断首选的方法，同时支气管镜检查能明确气管狭窄部位、分型、程度及长度，被认为是先天性气管狭窄诊断的金标准。

三、先天性气管狭窄该怎么办呢?

个体化治疗：对于狭窄程度较轻无临床表现的患儿应常规医学复诊追踪，尚无明确的治疗方案，应个体化治疗。患儿平日应加强体质、积极预防及对症治疗，包括肺部理疗、湿化氧气吸入、抗感染治疗及补充维生素D等。

手术治疗：由于药物与保守治疗对有症状的先天性气管狭窄患儿作用甚微，较为局限，所以手术治疗为当下采用最多的手段。多年的临床经验表明，先天性气管狭窄通过外科手术纠治具有安全可靠的疗效，可以明显改善生存质量。手术技术包括：滑动气管成形术（Slide气管成形术）、节段性切除术、补片成形术、楔形切除术、气管自体移植术和组织工程化气管等。其中Slide气管成形术是目前治疗先天性气管狭窄的主流技术，是长段及弥漫型气管狭窄的首选方法。术前同时需要多学科会诊，包括接诊、影像学、支气管镜、麻醉学、营养学、重症监护、床旁护理以及手术团队等，共同确定患儿的治疗与术后护理方案。术后需注重体位护理及气道管理，加强有创、无创通气护理。

四、先天性气管狭窄为什么要随访呢?

随着影像和外科技术的不断发展与成熟，对于先天性气管狭窄的疗效评价已经不再仅停留于手术的成功率，而是患儿远期的生活质量情况，先天性气管狭窄不是患儿健康充实生活的障碍。对于先天性气管狭窄的患儿，不论选择何种治疗方案，都应遵医嘱规律随访，从而关注患儿整体生活质量，包括呼吸功能、吞咽功能、语言功能、心理和社会功能等方面的问题，以及重建气管的生长情况，进而改善临床决策，为患儿制定个性化的康复方案，更好的回归家庭和学校，使患儿最大化受益。涉及的检查可能包括：X线胸片、心电图、肺功能、喉部超声、超声心动、CT重建、支气管镜及心肺功能运动试验（CPET）等。具体随访内容需根据患儿的实际情况，并结合各单位自身的经验来综合评判、选择。

作者：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

石松松 蔡娟 沈碧玉