反复呼吸道感染，警惕原发性纤毛运动障碍！

作者：徐保平 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师

审核：马明圣 北京协和医院 副主任医师

有一种疾病，在普通地区，可能几万个人中才有一个患者，但在近亲结婚的地区，可能两千多人中就有一个。这种疾病就是原发性纤毛运动障碍。

一、原发性纤毛运动障碍是怎么回事？

原发性纤毛运动障碍是一种遗传性疾病，大多数是常染色体隐性遗传。它是由于纤毛的结构或功能异常造成的一系列疾病。

之所以说一系列，是因为多个系统都会受累，但是最常见的还是呼吸系统，主要表现为反复上下呼吸道的感染，包括鼻窦炎、气管炎、支气管炎、肺炎，之后出现支气管扩张、呼吸衰竭等。

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因为纤毛是像毛发一样的细胞器，分布范围特别广泛，但最常分布的部位就是呼吸道上皮，所以呼吸系统受累最严重。

除了呼吸系统的临床表现以外，还有一些其他系统的表现。比如有些孩子会出现听力的问题、眼睛的问题、脑积水等等；由于输卵管上也有纤毛，所以还会导致女性不孕或异位妊娠；另外，精子也是有鞭毛的，可以运动，如果鞭毛运动异常，就会导致男性不育；这都是原发性纤毛运动障碍的临床表现。

二、原发性纤毛运动障碍患儿，为什么会反复呼吸道感染？

最主要的原因就是呼吸道纤毛功能异常。

呼吸道纤毛最主要的作用是推动其上黏液毯的运动，从而排出吸入机体的异物颗粒、病原微生物、坏死脱落的细胞、痰液等。

呼吸道纤毛功能异常时，这些物质不能被排出，聚积在呼吸道，阻塞气道，造成感染。这是原发性纤毛运动障碍患儿出现反复呼吸系统感染的原因。

这种持续的或反复的感染可引起炎症反应，进一步加重纤毛的损害，造成恶性循环，症状会逐渐加重。

三、原发性纤毛运动障碍怎么确诊？

首先，反复或持续的下呼吸道感染，如反复支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺不张等。

第二，反复或持续的鼻窦炎。

第三，全内脏转位或右位心。

第四，足月新生儿期出现不明原因的呼吸困难、呼吸窘迫等。

出现上述临床表现时，需要考虑到原发性纤毛运动障碍。

鼻呼出气一氧化氮（nNO）的检测是筛查试验，原发性纤毛运动障碍患者nNO降低，但需要和其他引起nNO降低的疾病鉴别。

透射电镜检查是诊断原发性纤毛运动障碍的金标准。在电镜下可见纤毛超微结构的异常。

还可进行基因检查，基因检查现在也越来越普及。但基因检查的费用较昂贵，而且仍有约30%原发性纤毛运动障碍患者基因无异常。

国内有个别实验室可以进行纤毛功能检查。

四、原发性纤毛运动障碍怎么治疗？

对于这种疾病，最主要的还是对症治疗。

所谓对症治疗，最主要的就是让气道保持通畅，减少呼吸道感染，所以祛痰治疗是非常重要的治疗。

另外，即便尽量预防呼吸道感染，但是原发性纤毛运动障碍患者很难做到完全避免。一旦出现感染，则需要抗感染治疗。但抗感染治疗不一定要使用抗菌药物，需要根据感染的病原选择治疗方案。另外无需长期使用，一般只在呼吸道症状加重时使用。

如果出现其他问题，也需要对症治疗。