遗传倾向？环境影响？还是疾病作用？揭秘高脂血症的多重成因

作者：刘文娴 首都医科大学附属北京安贞医院 主任医师

审核：张海澄 北京大学人民医院 主任医师

高脂血症，亦称高血脂，是血液中脂肪含量异常升高的状况，主要涉及甘油三酯和胆固醇水平的异常。这一疾病并非单一成因，而是由遗传、环境和继发性因素综合作用的结果。

一、遗传因素：家族性高胆固醇血症的警示

遗传因素在高脂血症的发病中扮演着关键角色。家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者由于特定基因突变，导致细胞膜上的低密度脂蛋白（LDL）受体功能障碍，从而无法有效清除血液中的LDL胆固醇，最终引起血液中胆固醇水平异常升高。这一疾病在儿童期就可能显现，表现为高胆固醇血症，显著增加了早发性心血管疾病的风险。

家族性高胆固醇血症通常遵循常染色体显性遗传模式，意味着仅需一个突变基因即可患病。纯合子变异（两个基因均突变）的患者病情更为严重，血脂水平更高，且发病年龄更早。因此，对于有家族性高胆固醇血症病史的家庭，早期识别和筛查至关重要，尤其是家族中有成员在较年轻时即出现心血管疾病的情况下。定期的血脂检查能够及时发现潜在问题，对儿童和青少年尤其重要，以尽早干预，避免并发症的发生。

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二、环境因素：不良生活习惯的连锁反应

环境因素在高脂血症的发病中也占据着重要位置。现代生活方式的快速变化，使得人们越来越容易陷入不良的生活习惯之中，如缺乏运动、饮食过量、肥胖和精神压力等。这些因素都可能通过影响身体正常的代谢机制，促使血脂水平异常升高。

首先，缺乏运动是导致高脂血症的重要因素之一。适量的运动可以促进身体新陈代谢，加速脂肪的燃烧和代谢，从而降低血脂水平。然而，随着现代生活节奏的加快，人们越来越难以抽出时间进行运动。长期缺乏运动会导致身体机能下降，脂肪堆积过多，进而引发高脂血症。

其次，饮食过量和肥胖也是高脂血症的重要诱因。过量的高热量食物摄入会导致身体能量过剩，转化为脂肪储存在体内。肥胖则会使身体代谢负担加重，脂肪代谢异常，从而导致血脂水平升高。此外，一些不健康的饮食习惯，如高脂、高糖、高盐饮食等，也可能导致血脂水平异常。

精神压力也是高脂血症的潜在诱因之一。长期的精神压力会导致身体内分泌失调，影响脂肪代谢和血脂水平。因此，保持良好的心态和减轻精神压力对于预防高脂血症同样重要。

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三、继发性因素：全身性疾病的影响

除了遗传和环境因素外，一些全身性疾病也可能间接导致血脂代谢异常。这些疾病包括糖尿病、甲状腺功能减退和肝脏疾病等。

糖尿病是一种常见的代谢性疾病，患者往往存在胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足等问题。这些问题会导致身体无法正常利用葡萄糖作为能量来源，转而依赖脂肪分解产生能量。这会导致血液中游离脂肪酸增多，进而促进肝脏合成更多的胆固醇和甘油三酯，导致血脂水平升高。

甲状腺功能减退也是一种常见的内分泌疾病。甲状腺激素是维持身体正常代谢的重要激素之一。当甲状腺激素分泌不足时，身体代谢率会下降，脂肪代谢也会受到影响。这会导致血脂水平升高，增加心血管疾病的风险。

肝脏疾病也可能导致血脂代谢异常。肝脏是脂肪代谢的重要器官之一，负责合成、分解和排泄脂肪。当肝脏受到损伤或疾病影响时，其脂肪代谢功能会受到影响，导致血脂水平异常升高。例如，肝炎、肝硬化等肝脏疾病都可能导致血脂水平升高。

对于这些全身性疾病患者来说，治疗基础疾病是控制血脂水平的重要措施之一。通过控制血糖、改善甲状腺功能或治疗肝脏疾病等手段，可以有效地降低血脂水平，减少心血管疾病的风险。