生长发育迟缓，竟然是心脏有问题？

作者：张志芳 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 副主任医师

审核：陈轶维 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 副主任医师

小月亮（化名）是个3岁的女孩，而在幼儿园，她的个头和身板比其他孩子差了一大截。3岁的她身高87cm，体重10.6kg，平时玩游戏也劲头不高，更喜欢安安静静地坐着画画。据小月亮妈妈说，孩子是足月顺产，出生时医生说评分、体重都挺好。但是婴儿期，妈妈就发现小月亮吮奶时容易多汗，吃得慢，而且容易烦躁不安，以为是自己带孩子经验不够，喂养方式不对，未曾积极就诊。随着小月亮逐渐长大，她胃口一直不大，食量赶不上同龄的孩子，生长发育落后于标准生长曲线。而且小月亮喜静不喜动，不太喜欢出门跑跑跳跳，有的时候还会出现活动后大喘气的现象。这次入园体检，更是被告知孩子有心脏杂音，建议带小月亮去儿童专科医院好好检查一下。在儿科专科医生检查后，发现小月亮不仅身高、体重未达标，还存在肝大、心界扩大、心脏杂音等多种问题。通过进一步的心脏彩超检查，提示为扩张型心肌病、心功能不全。在入院接受一系列诊疗后，小月亮胃口慢慢大了些，体重也有所增长，经过复查，心功能指标也有所改善，但后续仍需要接受密切的复查随访以及药物治疗。

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1.什么是扩张型心肌病？

扩张型心肌病又称充血型心肌病，是儿童最常见的心肌病类型，可表现为以左心室增大为主的全心增大、心脏收缩乏力，常伴有心功能不全甚至心力衰竭。

2.扩张型心肌病的主要表现有哪些？

大部分扩张型心肌病患儿，常表现为乏力、食欲减退、不爱活动，部分患儿可出现腹痛症状。婴儿期，可表现为喂养困难、体重不增、吮奶时呼吸困难及烦躁多汗等。部分患儿甚至可能出现心源性晕厥。体检可发现心脏扩大、心脏杂音，心功能不全时可有下肢水肿、肝大、奔马律等情况。

3.扩张型心肌病的常见病因是什么呢？

目前，大部分扩张型心肌病患者病因仍不十分清楚，可能与基因突变（MYH7、MYBP3）、遗传、心律失常（房性心动过速、预激综合征）、代谢（如肉毒碱缺乏）及营养障碍（如硒缺乏）等因素有关。

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4.得了扩张型心肌病，是“被判了死刑”吗？

扩张型心肌病晚期常合并心力衰竭，导致心脏泵血功能受到影响。虽然心衰是心血管疾病最重要的直接死因，但是得了扩张型心肌病并不是“被判了死刑”。若能发现明确的病因，如心律失常（房性心动过速、预激综合征）、代谢（如肉毒碱缺乏）等，并得到针对性治疗，患儿可完全康复。而其他病因不明的患儿，通过规范、标准、个体化的抗心衰药物以及器械治疗，也能部分达到心功能改善以及延缓病情进展的效果。对于扩张型心肌病合并心力衰竭的终末期患儿可通过心脏移植进行救治。

5.我们要怎样规范化治疗扩张型心肌病呢？

要对付扩张型心肌病，主要是对症治疗，即针对心功能不全，采取药物治疗结合生活方式的改善。从避免呼吸道感染、过度劳累等诱因，到及时就诊，规范化用药，监测管理好饮食、饮水的量和体重的变化，每一个环节都不可马虎。特别需要强调在病情稳定的时候仍然需要规范用药，抗心衰治疗的基石就是规范、足量应用能改善心衰预后的药物。当心力衰竭到了一定的程度，还可以根据病情考虑非药物的治疗手段，如心脏再同步化治疗、植入型心律转复除颤器、心室辅助装置治疗、心脏移植等。家长的足够重视、早期发现孩子的症状以及病情变化，好好配合医生进行长期疾病管理和治疗是最重要的。

6.治疗扩张型心肌病的药物都是要吃一辈子的吗？

治疗药物分两种：一种是有助于缓解症状的药物，比如利尿剂、血管扩张剂或强心剂；还有一种是有助于延长生存期的药物，包括血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂 (ARB)/、血管紧张素受体/脑啡肽酶抑制剂 (ARNI)、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）、窦房结抑制剂、新型可溶性鸟苷环化酶激动剂。第一种药物只在症状明显或加重时用，而第二种则需要长期、足量服用。当然，心衰药物的使用，有许多需要注意和观测的情况，因此最好在医生指导下使用和调整。

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7.怎样的情况下要做心脏移植？有没有人工心脏？

受制于移植供体的稀缺和移植费用的高昂，心脏移植通常作为晚期心衰的非常规治疗手段，儿童心脏移植更是如此。目前国内能开展儿童心脏移植的医院不多，笔者所在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心自2019年开展第一例儿童心脏移植至今，至2024年已完成儿童心脏移植12例。对人工心的研发一直没有停止过，但是到目前为止，永久性人工心脏移植手术还不成熟。但心室辅助装置比较成熟，通常作为等待心脏移植的过渡，甚至可用于长期治疗。

8.扩张型心肌病治疗还有新的希望吗？

随着科技的进步和医药研究的积极开展，不断有新的治疗手段出现。近几年心衰领域涌现出多个能够改善心衰预后的新药，包括血管紧张素受体/脑啡肽酶抑制剂(ARNI)、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）、新型可溶性鸟苷环化酶激动剂（维利西呱）为代表的“五朵金花”在改善心力衰竭方面，已经取得了很好的疗效，相信今后还会有更多的新希望出现。

9.出现心力衰竭后，如何对患儿进行生活方式的综合管理？

心衰患者需要清淡饮食，不宜过量摄盐。轻度或稳定期时不主张严格限制钠的摄入，稍微活动就有症状的心衰患者建议限制钠摄入＜3g/d，心衰急性发作伴容量负荷过重时，限制钠摄入＜2g/d。

轻中度心衰患者不需要常规限制液体的摄入，严重心衰患者限制摄入液体量1.5～2.0L/d，这里指的液体量包括饮水、粥类、汤类食品等，分次少量摄入为好。同时要多观察和记录尿量，心衰稳定期，摄入的液体量和尿量应该基本持平。

心衰患者应该每天同一时间、同一条件下测量并记录体重，这样才能及时发现体液潴留的情况。

减少久坐，运动过程注意循序渐进。对于胸闷、气促、不能耐受日常活动的急重症患者，应严格限制体力活动，等病情稳定后，需要逐渐适量增加运动量，但一定需要在医生或专业人士的指导下，根据个人情况制定运动方案。

最后需要指出的是，大部分国内外指南都指出对于扩张型心肌病病情稳定患儿可接受灭活疫苗接种，对于减毒疫苗建议经专科医生评估后决定是否接种。