“医生,我家奶奶是因为卵巢癌去世的,我就想知道自己会不会也有这样的风险?”
26岁的音音(化名)这天来湖南妇女儿童医院健康管理中心咨询,找到医生后,想确认自己有没有患癌的风险,在深入了解人体全套基因体检之后,她果断决定进行采样检测。
在抽取3-5ml静脉血进行采样检测之后,发现了音音的BRCA2基因存在致病突变,其患乳腺癌的风险会比常人高 45%-69%,患卵巢癌的风险比常人高 11%-17%。
根据基因检测结果,医生建议她每年都进行乳腺、卵巢的医学健康监测,提前做好医学干预,保障正常健康生命周期,不用忍受癌症的痛苦。
提到乳腺癌和基因检测,很多人都会想起国外知名影星安吉丽娜·朱莉,2013年朱莉对外宣布,通过基因检测发现,她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,患乳腺癌的几率高达87%,患卵巢癌的风险有50%。
为了预防乳腺癌,朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术,随后还切除了卵巢和输卵管。朱莉家族中已经有3名女性死于癌症,朱莉的母亲就患有卵巢癌,抗击癌症接近十年,最终还是在56岁因病去世,朱莉不想重蹈母亲覆辙,选择从根源上解决问题。
朱莉坦言,自己决定把这一切说出来,是希望她的经历可以为其他女性带来帮助,“听到‘癌症’这个词,人们心中依然会生出恐惧与深深的无力感。但是现在,已经有方法通过血液检测获知乳腺癌和卵巢癌的患病风险,进而采取应对措施。”
目前,基因检测已经是一项比较普遍和成熟的技术,通过基因有关检测来发现和预防疾病,已经被越来越多人的接受和认可。基因检测可以帮助人们了解自身存在的健康隐患,提前干预,避免潜在的风险。
一、基因检测真的有这么厉害吗?
基因检测真的有这么厉害吗?先来看看基因是什么。
基因是控制生物性状的基本遗传单位,是生物体内储存遗传信息的分子,编码了生命体的各个性状和功能,生物体的生老病死等一切生命现象都与基因有关,从外貌长相到健康,甚至性格与行为都与基因有一定关系。
癌症作为一项具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,所以检测基因可以预测肿瘤风险,筛查早期癌症。比如说前面所提到的乳腺癌,有一部分乳腺癌是由于某些易感基因的突变所导致的,这一类乳腺癌统称为遗传性乳腺癌,占全部乳腺癌的5%~10%。
目前已知多种基因和乳腺癌有关,而其中最重要的就是BRCA1和BRCA2。BRCA基因具有DNA修复损伤的功能,可以保护细胞不发生癌变,可一旦BRCA基因发生了突变,不能参与修复DNA的过程,就会大大增加细胞发生恶性转化的风险。
除此之外,还有卵巢癌、结直肠癌、胃癌、肺癌、子宫内膜癌、胰腺癌、前列腺癌等都具有明显的遗传倾向,如果家族中有人患癌,建议早做检查,提前预防。
二、人体基因全面检查,破译人体密码
基因检测是利用特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测,解码生物密码,从而使人们了解自己的基因信息,预知身体患病风险,识别可能的遗传病隐患,同时可以指导生育健康和用药安全。
1、预测肿瘤风险
通过检测肿瘤相关基因,评估患癌症的风险,真正做到肿瘤的早发现早干预早治疗。
2、精准慢病管理
有基因导致的高血压、糖尿病,相应的健康管理策略也不一样,通过基因检测,量身定制慢病管理方案。
3、保障生育健康
平均每人携带3-4种隐性遗传病,全套基因检测揪出致病基因,规避生育风险,预防出生缺陷。
4、提前发现疾病
基因检测可以提前发现疾病,排查当下是否存在潜在疾病隐患,早做干预管理。
5、指导安全用药
不同的人存在基因的差异,药物的使用剂量也存在差异,通过基因检测,可以精准指导个性化用药
湖南医聊特约作者:湖南妇女儿童医院 周馨怡
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(编辑Wx)