有遗传病的女性，也能自然怀孕健康孩子？做这个检查就有可能！

娟娟（化名）最终来到浙大妇院黄荷凤院士门诊的时候，已经经历过多年的自我纠结。回忆这些年的不易，娟娟情绪很激动，情不自禁地掉下眼泪。

她的痛苦来自于，她知道自己是一个“遗传病患者”。

当爱美之心遇到激素异常

很早之前，娟娟就意识到了自己的“不同寻常”。女孩子到了发育的年纪，对自己的身体和外表难免会特别关注，而娟娟的情况则表明她的特殊之处：她是一位肾上腺皮质增生患者，这类疾病通常会导致内分泌激素的异常。

对于女性患者来说，由于体内雄激素偏高，常常会导致女性的“男性化”——外生殖器出现发育异常，影响正常的排卵及受孕。

尽管肾上腺皮质增生症并不影响基本生活，但是对于娟娟来说，心理压力或许比生理压力更大：她没办法拥有正常女性的生理周期，也强迫自己放下本是人人都有的“爱美之心”——更让她痛苦不已的是，她不知道还能不能拥有自己的孩子，那个孩子会不会出现和自己一样的症状。

也正因如此，娟娟在结婚后一直不敢怀孕。但是内心深处，她一直有做妈妈的心愿，看到同事和同学们逐渐都有了自己的孩子，享受着天伦之乐，娟娟心里的渴望更深了。

她不知道自己能不能自然怀孕，也不敢贸然尝试。抱着忐忑不安的心情，今年2月，娟娟来到了黄荷凤院士的门诊，诉说了自己的心声和愿望。

让娟娟没想到的是，对于她恐惧的遗传病，黄院士的态度却相当淡定。她安慰了娟娟，并且告诉她：“你的心愿，是有可能实现的。”

遗传学规律带来希望

我们先回到娟娟的疾病，肾上腺皮质增生症。

它是一种常染色体隐性遗传疾病，也就是说，遗传给后代的概率不受后代性别的影响，而且只有同时从父母双方那里都获得致病基因，后代才会发病。

此外，多个致病基因的突变都可能导致这类疾病的发生，所以要想解决娟娟的生育问题，需要知道导致她疾病的基因到底是什么。

安抚好娟娟的情绪之后，黄院士建议她先明确遗传学病因。经过浙大妇院生殖遗传科的专业分析，确认了娟娟的基因突变位点。

黄院士告诉娟娟，她的疾病是常染色体隐性遗传的模式，所以在确定了娟娟基因突变的位点后，下一步就要确认娟娟的丈夫是否携带有同样的携带致病。

正常人的基因是成对的，一条来自父亲，一条来自母亲。对于常染色体隐性遗传的疾病，必须两个位点都存在异常才会发病。娟娟就是因为两条基因都有问题，因而发病，她如果自然怀孕，她的后代必然携带一条有病的基因。

“但这并不意味着他们的孩子就一定会发病。”如果娟娟的丈夫不携带致病基因，那么他就必然不会传给后代；后代只携带一条来自娟娟的致病基因，是不会发病的。

治疗方案已经明确，即“两手准备”：

如果娟娟丈夫的基因没有问题，那么可以通过内分泌治疗让娟娟自然怀孕，她的后代不会发病；

如果丈夫是杂合携带者，即携带致病基因，那么可以通过第三代试管婴儿的方式，避免生出有疾病的孩子。

有遗传病也能自己生健康孩子

针对娟娟丈夫的检查很快进行——幸运的是，娟娟的丈夫并没有检出突变！

这也意味着，娟娟可以通过内分泌治疗后自然受孕。为了帮助娟娟调节内分泌，提高受孕机会，黄荷凤院士还专门为娟娟制定了针对性方案。

好消息很快传来，今年6月，娟娟得知怀孕的消息之后，特意来医院与所有的医务人员分享喜悦。黄院士叮嘱她放松心情，保持良好的生活习惯，迎接新生命的降临。

如今，娟娟的孩子还在孕育，前期产检也都非常顺利。曾就纠结不已的娟娟，现在每天都沉浸在幸福之中，也祝福她接下来孕育之路都能平平安安。

黄荷凤院士说，随着大家优生优育观念的提高，越来越多的夫妇重视起遗传病这个问题，也有一些夫妇会来寻求医生的帮助。

“大家希望通过就医，可以尽可能减少后代的患病风险，这是一件好事。但是对于遗传病，有时也不用谈之色变。”

黄院士介绍，遗传病经常给人留下无法治愈、严重影响生活质量，甚至是完全不应生育的印象。实际上，不同的遗传病患者在明确遗传性诊断后，仍然有生育正常后代的可能。想知道遗传病患者后代的再发风险，确定生育方案，至关重要的一环就是“基因检测”。到浙大妇院“院士-生殖遗传联合门诊”或者“遗传咨询门诊”，都可以得到专业的诊疗方案。通过对检测结果的分析，可以用科学的方式推算后代的患病风险，从而为不同的患者选择有针对性的妊娠方式。