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连续两次怀上染色体三体宝宝,真的无解?

李雷
原创
中科院生物学博士。擅长生物、医学、健康。年更新近300图文
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看到有网友说她和老公都做过检查,染色体没问题,但是前两次怀孕,胎儿都因为13号染色体三体离开,以为没办法正常生育了,结果在排队做试管的时候,又一次自然怀孕了,这次顺利生下了健康的宝宝,目前已经2岁多了。医生也说生过健康宝宝,下一次异常几率就会低很多,可是不久后又怀孕了,结果九周胎停,检测又是染色体异常,想要孩子只能做三代,也不敢再拿身体试了。

她也感到很迷茫,这到底是哪里的问题?作为一个生物人,看到类似的问题,必须得说上两句。

01 关于这个疾病

我查阅了下文献,发现这个疾病的发病原因主要有下述内容:

1、生殖细胞生成的时候(balanced translocation )

所以这是我给你建议第一条的依据。很有可能你俩存在问题,由于你的卵子在你出生后就形成了,而你丈夫的精子则是后来生成的,所以我建议你检测卵子,你丈夫检测精子或者外周血。

2、受精卵分裂的时候

如果不是上述原因,你俩都正常。但是在受精后卵细胞开始减数分裂过程的时候(受精的时候你的卵子事实上还没减数分裂或最多处于早期),发生异位,这可能跟你身体有一定关系。这可能是你问题出现的主要原因,这是我建议2的来源。

3、受孕年龄是最大的risk factor

这是我查到的一篇关于染色体异常的文献,里面也涉及到了这种疾病,其发病率在28岁后明显增加。

所以,如果真的想弄清楚,还是要去做下排查的。

02 有什么好的建议吗?

面对以上问题,有什么好的建议呢?

1、检测你的卵子和你老公的基因组

注意,必须是你的卵子,而非外周血(卵子是固定的,跟你的基因组没关系)。

你老公检测外周血就可以了(因为精子一直在重新合成)。

既然医院可以检测三体,把样本交给他们就可以了。

2、人工受精然后检测受精卵(这个时候刚开始,别把它当生命就行了)这个时候可以交叉实验(别人的卵子和精子)

之所以做第二个,是假如排除了1,那么只能看2了


最后,染色体正常是生育健康宝宝的重要因素之一,但并不能完全保证生育出健康的宝宝。

评论
新风科普🌱🌾
少傅级
连续两次怀上染色体三体宝宝,确实让人焦虑,但并非无解。第三代试管婴儿技术可以在胚胎移植前进行遗传学检测,筛选出健康的胚胎进行移植。此外,了解病因,如生殖细胞生成异常或受精卵分裂时的染色体不分离,也能帮助采取针对性措施,降低风险。
2024-12-31
清风徐来爱科普
庶吉士级
孕期定期产检对于确保母婴双方的安全至关重要,无论染色体检查结果如何,都不能放松警惕。只有通过全面而细致的检查和管理,才能最大限度地保障胎儿的健康发育并预防潜在的风险。
2024-12-31
科普:zhf
少师级
即使采取了所有预防措施,也应保持规律的产前检查,以便及时发现并处理任何可能出现的问题。
2024-12-31