医学界2024年的十大临床突破：中国学者开启耳聋基因治疗时代

“医学界”评选出2024年度“十大临床突破”，它们将展示科研人员如何通过创新和努力，为人类健康带来革命性的变化。 其中中国和美国团队各占到了4项，美国以扎实的基础研究能力和先进的医疗技术，仍在全球医学创新中保持领先地位。而中国的发展速度令人瞩目，尤其在基因治疗、再生医学等生物医学领域，逐步实现了全球领跑。

中国学者开启耳聋基因治疗时代

耳聋基因治疗：点亮听力恢复的希望之光

耳聋，作为人类最常见的感官障碍，给无数人的生活带来了巨大挑战。世界卫生组织的数据令人触目惊心，全球超过 5%的人口，也就是 4.7 亿人正遭受着致残性听力障碍的困扰，其中儿童就有 3400 万之多。而在我国，情况同样严峻，听力障碍人群占人口总数 15.8%，约 2 亿人，致残性听力障碍患者占总人口的 5.2%，约 7000 万人，并且每年还有约 3 万新生聋儿降临世间，令人痛心。

深入探究耳聋成因，遗传因素不容忽视。在我国每年新增的聋儿中，60%与遗传紧密相关，目前已发现 150 多个基因与耳聋有所牵连。常染色体隐性遗传耳聋 9 型便是其中典型，它由编码耳畸蛋白的 OTOF 基因突变引发。耳畸蛋白在内耳听觉传导过程中扮演着关键角色，它能促使内耳毛细胞在接收到声音刺激时，精准释放神经递质，激活听觉神经元，如同搭建起一座声音通往大脑的桥梁。一旦耳畸蛋白功能受损，这座桥梁轰然崩塌，声音信号便无法顺利抵达大脑，感音神经性耳聋随即而至，给患者的有声世界蒙上厚重阴霾。

面对这一困境，基因治疗宛如一道曙光映入眼帘。在攻克诸多人类单基因遗传疾病的征程中，基因治疗已初显身手，动物实验更是佐证了其治愈先天性耳聋的巨大潜力。以 OTOF 基因突变导致的隐性遗传性耳聋为例，理论上借助腺相关病毒（AAV），将正确版本的 OTOF 基因 DNA 精准递送至内耳毛细胞，替换掉“捣乱”的突变基因，听力恢复似乎近在咫尺。然而，从理论迈向临床实践，人类应用的安全性与有效性犹如两座大山，横亘在前，亟待科研人员去攀登、去跨越。

值得庆幸的是，我国的舒易来教授及其团队长期扎根于耳聋治疗这片艰难领域，潜心钻研，运用基因替代、CRISPR - Cas 基因编辑及碱基编辑等前沿技术，在耳聋防治的战场上冲锋陷阵，无论是显性、隐性遗传性耳聋，还是后天性耳聋，都取得了诸多关键突破，为耳聋治疗开辟出崭新方向，让无数患者及家庭重燃希望之火。

2024 年 1 月 25 日，注定是耳聋治疗史上一个值得铭记的日子。舒易来团队在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》发表重磅研究论文，他们针对 6 名因 OTOF 双等位基因突变而深陷听力严重障碍困境的患儿开展临床试验。令人振奋的是，AAV1 - hOTOF 这种新型基因疗法展现出良好的安全性与有效性，6 名患儿中的 5 人收获了稳健的听力恢复，语言感知能力也得到显著改善。这一成果如同一颗璀璨星辰，不仅点亮了这 6 个孩子及其家庭的生活，更为后续在常染色体隐性耳聋患儿中深入开展基因治疗研究注入了一剂强心针，让我们坚信，在科研人员的不懈努力下，耳聋患者终能重回有声多彩世界。

基因治疗耳聋之路虽仍有荆棘，但每一次突破都凝聚着无数科研人员的心血与智慧，也让我们离攻克耳聋这一难题越来越近，未来充满希望。