基因变异不要慌，知识库助力脑健康

当今社会不良心理问题已成为常见现象，是属于不亚于癌症的重灾区。神经精神疾病逐渐高发，如精神分裂症、抑郁症和双向精神障碍等重症，及老年痴呆、帕金森综合症等老龄退行性精神障碍。按照最新30%的患者人口占比估算，我国各类精神疾病患者总数高达5亿，不但给患者家庭带来极其沉重的负担，也对社会稳定和发展形成了巨大的挑战。

上海市精神卫生中心多年来致力于提高精神疾病诊疗水平，针对我国人民群众的精神卫生健康重大社会需求，积极开展精神疾病内在机理研究，探索相应精准医学临床应用模式。近期，林关宁教授团队与东北师范大学的王晗教授团队合作，在精神疾病发病的生物组学机制及其临床的在线辅助诊疗研究中取得了可喜的进展成果。

基因变异是现代精准医疗研究中不可或缺的重要组成部分，不仅在癌症机制和临床诊疗中被广泛研究，在精神心理疾病领域也被认为是疾病形成的关键因素之一。但疾病的机制和治疗方式无法仅从基因变异研究解答，由基因变异所引发的转录水平变化、蛋白质功能变化以及患者细胞组织的整体微观分子网络变化等内容的整体研究，才是给出更加准确答案的有效途径。

由此，研究团队以精神疾病的新发突变为起点，多维度层层递进，融合了转录本、基因、蛋白等关联知识，发布了一个精神疾病突变知识库（简称PsyMuKB），打通了“新发突变→转录组→转录本→蛋白表达→蛋白结构功能”的全组学机制链条，有助于疾病发生和发展的理解以及诊疗靶点的筛选，意义重大。

研究团队正持续完善PsyMuKB面向临床应用的工作，已侧重引入致病性解读评分规范及标准，如结合药物作用相关信息开展变异对功能影响的深度预测模型及评分。PsyMuKB采用高度简洁、便利的可视化展示方式，为临床用户提供个性化的疾病风险评估和解释，搭建起从数据到结论，从研究到临床的桥梁，最终让精神疾病精准医疗落地开花，从而服务社会。

正视困扰我们的心理问题，

保障精神卫生，

关注心理健康，

让我们一起拒绝负面情绪！

直播时间

2021年11月3日（星期三）12:00 - 13:00

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