"蝴蝶宝贝"再上热搜 这种疾病竟让人"吹弹可破"？

　　最近，“保鲜膜男孩”“蝴蝶宝贝”等又一次成为了网络上的热搜词条，在这些听起来颇为怪异的称呼背后，是一组被称为大疱性表皮松解症的疾病。患者的皮肤“吹弹可破”，很小的摩擦就会让其全身长出水疱，为了避免受到外界刺激，有些患者不得不用保鲜膜、卫生纸等将全身包裹起来。那么，大疱性表皮松解症到底是一种什么样的疾病？

　　上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任、副主任医师李明（李明供图）

　　上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任、副主任医师，“达医晓护”特约专家李明在接受人民网科普中国采访时介绍，“大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组遗传性疾病，由基因缺陷导致，可在出生后或婴幼儿时期开始发病。目前，该病可分为四个亚型，分别是单纯型、营养不良型、交界型、kindler综合征型。”

　　“大疱性表皮松解症比较罕见，根据国外统计，其发病率估计在两万分之一到五万分之一。然而，该病却是最令患者痛苦的疾病之一，患者的皮肤脆弱得就像蝴蝶的翅膀，因此患者也被称为‘蝴蝶宝贝’。”李明表示，“由于基因缺陷，大疱性表皮松解症患者自身不能正常合成皮肤所需的蛋白，因此，与正常人相比，患者皮肤的韧性、弹性较低，只要受到一点刺激就会出现水疱或者血疱，进而导致破溃、糜烂。同时，该病还可累及其它器官，包括眼睛、口腔、咽喉等，使患者出现视力障碍、吞咽困难等问题，严重影响患者的日常生活。病情严重的患者可出现永久畸形或残疾，甚至死亡。”

　　李明指出，“目前，该病没有特别有效的治疗手段，患者也无法被彻底治愈，通常只能接受对症治疗，预防和减少各种并发症。患者家属需要在医生的指导下，做好患者的护理工作，帮助患者保护皮肤、预防感染、防止营养不良等，并为患者提供充分的心理支持。”

　　另外值得注意的是，“如果家长已经生育有一名大疱性表皮松解症患儿，那么在进行下一次生育时，一定要进行产前基因诊断，以做到优生优育。”

　　受访专家：上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任、副主任医师，“达医晓护”特约专家李明

　　协助审核：中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬